| Chédiak-Higashi syndroom | meer immuunsysteem |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Het Chédiak-Higashi syndroom is een zeer zeldzame erfelijke immunodeficiëntie aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende bacteriële infecties van de luchtwegen en andere infecties en een gebrek aan pigment in het haar, de ogen en de huid (albinisme). |
- mensen met het Chédiak-Higashi syndroom hebben meestal een bleke huid, lichtgekleurd of wit haar en roze of bleek blauwgrijze ogen.
- artsen onderzoeken een bloedmonster om op afwijkingen te controleren en doen genetische tests om de diagnose te bevestigen.
- de behandeling bestaat uit antibiotica om infecties te voorkomen, andere medicijnen om het immuunsysteem beter te laten functioneren en, indien mogelijk, stamceltransplantatie.
(Zie ook Overzicht van immunodeficiëntie aandoeningen).
Het Chédiak-Higashi syndroom is een primaire immunodeficiëntie stoornis. Het erft meestal over als een autosomaal (niet geslachtsgebonden) recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat er 2 genen voor de aandoening nodig zijn, één van elke ouder.
Mensen met het Chédiak-Higashi syndroom zijn vatbaarder voor infecties omdat fagocyten (soorten witte bloedcellen, waaronder neutrofielen, eosinofielen, monocyten en macrofagen) niet normaal functioneren. Fagocyten zijn cellen die micro-organismen opnemen en doden.
Symptomen
Bij het Chédiak-Higashi syndroom wordt weinig of geen van het pigment melanine gevormd (albinisme genoemd). Melanine geeft huid, ogen en haar hun kleur. De huid is meestal bleek, het haar is lichtgekleurd of wit en de ogen kunnen roze of bleek blauwgrijs zijn.
De aandoening kan ook problemen met het gezichtsvermogen veroorzaken. De scherpte van het gezichtsvermogen kan bijvoorbeeld verminderd zijn en de ogen kunnen gevoelig zijn voor licht (lichtgevoeligheid). Nystagmus, wat wazig zicht veroorzaakt, komt vaak voor. Bij nystagmus bewegen de ogen herhaaldelijk snel in één richting en bewegen dan langzaam terug naar hun oorspronkelijke positie.
Het Chédiak-Higashi syndroom veroorzaakt ook vaak mondzweren, gingivitis en tandvleesaandoeningen.
Mensen met het Chédiak-Higashi syndroom hebben ook veel infecties. De infecties betreffen meestal de luchtwegen, de huid en de mondvliezen.
Bij ongeveer 80% van de mensen verergert het Chédiak-Higashi syndroom en veroorzaakt koorts, geelzucht (een gele kleur van de huid en ogen), een vergrote lever en milt, gezwollen lymfeklieren en de neiging om gemakkelijk te bloeden en blauwe plekken te krijgen. De aandoening kan ook het zenuwstelsel aantasten en zwakte, onhandigheid, moeite met lopen en toevallen veroorzaken. Zodra deze symptomen zich ontwikkelen, is het syndroom meestal fataal binnen 30 maanden.
Diagnose
- onderzoek van een bloedmonster
- genetisch onderzoek
Er wordt een bloedmonster afgenomen dat onder een microscoop wordt onderzocht. Bepaalde afwijkingen in de witte bloedcellen wijzen op het Chédiak-Higashi syndroom.
De diagnose kan worden bevestigd met genetische tests waarbij een bloedmonster wordt gebruikt.
Omdat deze aandoening zeer zeldzaam is, worden familieleden alleen gescreend als ze symptomen hebben die wijzen op het Chédiak-Higashi syndroom.
Behandeling
- antibiotica om infecties te voorkomen
- interferon gamma en soms corticosteroïden
- stamceltransplantatie
De behandeling van het Chédiak-Higashi syndroom bestaat uit antibiotica om infecties te voorkomen en interferon gamma (een medicijn dat het immuunsysteem verandert) om het immuunsysteem beter te laten functioneren.
Corticosteroïden en verwijdering van de milt (splenectomie) verlichten soms tijdelijk de symptomen.
Tenzij er een stamceltransplantatie wordt gedaan, sterven de meeste mensen echter aan infecties tegen de tijd dat ze 7 jaar oud zijn. Transplantatie van stamcellen van een donor met hetzelfde weefseltype kan hen genezen. Meestal krijgen kinderen vóór de transplantatie een chemotherapeutisch middel (pretransplantatie conditionerende chemotherapie) om het risico op afstoting van de getransplanteerde cellen te verminderen. Ongeveer 60% van de kinderen is 5 jaar na de transplantatie nog in leven.
Bronnen:
| Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |