| X-gebonden lymfoproliferatief syndroom | meer immuunsysteem |
| Duncan-syndroom | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom is een immunodeficiëntie stoornis die het gevolg is van een afwijking in T-cellen en natural killer cellen en resulteert in een abnormale reactie op Epstein-Barr virus infectie. |
- mensen met het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom ontwikkelen een ernstige, soms fatale vorm van infectieuze mononucleose na besmetting met het Epstein-Barr virus
- artsen diagnosticeren de aandoening door genetische tests en soms andere tests
- stamceltransplantatie is nodig om te overleven en kan de aandoening genezen
(Zie ook Overzicht van immunodeficiëntie stoornissen.)
T-cellen zijn witte bloedcellen die vreemde cellen en stoffen identificeren en aanvallen. Natural killer cellen zijn een type T cel dat abnormale cellen herkent en doodt (zoals bepaalde geïnfecteerde cellen en kankercellen). Een tekort aan of slechte werking van T-cellen verhoogt het risico op ernstige infecties.
Het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom is een primaire immunodeficiëntiestoornis. Het erft over als een X-gebonden recessieve aandoening. X-gebonden betekent dat de aandoening het gevolg is van een mutatie in een of meer genen op het X-chromosoom (geslachtschromosoom). X-gebonden recessieve aandoeningen komen alleen voor bij jongens.
Er zijn 2 types, die het gevolg zijn van verschillende genmutaties maar vergelijkbare symptomen veroorzaken.
Bij het eerste type worden er te veel witte bloedcellen (die het lichaam helpen infecties te bestrijden) aangemaakt als reactie op een infectie met het Epstein-Barr virus (EBV). Het EBV veroorzaakt verschillende aandoeningen, waaronder infectieuze mononucleose. Ook natuurlijke killercellen werken niet.
Het tweede type kan een zeldzame maar ernstige aandoening veroorzaken die hemofagocytische lymfohistiocytose wordt genoemd en immunodeficiëntie veroorzaakt bij zuigelingen en jonge kinderen. Bij hemofagocytische lymfohistiocytose worden te veel bloedcellen in het immuunsysteem geactiveerd. Het resultaat is wijdverspreide ontsteking. Soms wordt deze overactivatie uitgelokt door infectueuze organismen zoals EBV.
Symptomen
Meestal hebben mensen met het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom geen symptomen totdat er een infectie met het Epstein-Barr virus (EBV) ontstaat. Dan ontwikkelt zich een ernstige, soms fatale vorm van infectieuze mononucleose. De lever functioneert niet goed, wat leidt tot leverfalen. Mensen die overleven, ontwikkelen andere aandoeningen, zoals lymfomen, aplastische anemie, een andere immunodeficiëntiestoornis en een vergrote milt.
Diagnose
- bloedonderzoek
- genetisch onderzoek
- soms beenmergbiopsie
Artsen vermoeden X-gebonden lymfoproliferatief syndroom bij jonge jongens die een ernstige EBV-infectie hebben, andere kenmerkende problemen of familieleden met soortgelijke symptomen.
De diagnose wordt bevestigd door genetische tests. Het kan echter weken duren voordat het genetisch onderzoek is afgerond, dus artsen kunnen gespecialiseerde bloedtesten doen, zoals flowcytometrie (analyse van eiwitten op het oppervlak van witte bloedcellen), om te controleren op afwijkingen in de immuuncellen.
Laboratorium- en beeldvormingstests worden jaarlijks gedaan om te controleren op lymfoom en bloedarmoede. Soms wordt er ook een beenmergbiopsie gedaan om op deze aandoeningen te controleren.
Genetische tests worden aanbevolen voor familieleden.
Prenatale genetische screening wordt aanbevolen voor mensen bij wie in de familie een mutatie is geïdentificeerd die het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom veroorzaakt.
Behandeling
- stamceltransplantatie
Ongeveer 80% van de mensen die een stamceltransplantatie krijgen, overleeft. Maar zonder transplantatie sterft 75% van de mensen voor de leeftijd van 10 jaar en iedereen voor de leeftijd van 40 jaar. Transplantatie kan X-gebonden lymfoproliferatief syndroom genezen als het wordt gedaan voordat de EBV-infectie of andere aandoeningen te ernstig worden.
Rituximab (een medicijn dat de activiteit van het immuunsysteem verandert) kan ernstige EBV-infectie helpen voorkomen voordat transplantatie plaatsvindt.
Gentherapie wordt onderzocht bij mensen met het X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom.
Bronnen:
| Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |