| Chronische granulomateuze ziekte (CGD) | meer immuunsysteem |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Chronische granulomateuze ziekte is een erfelijke immunodeficiëntiestoornis waarbij fagocyten (een type witte bloedcel) niet goed functioneren. |
- mensen met chronische granulomateuze ziekte hebben aanhoudende infecties van de huid, longen, lymfeklieren, mond, neus, urinewegen en darmen
- artsen stellen de diagnose op basis van bloedonderzoek
- de behandeling bestaat uit medicijnen om infecties te voorkomen en het aantal en de ernst van de infecties te verminderen, maar ook transfusies en stamceltransplantatie
(Zie ook Overzicht van immunodeficiëntie-stoornissen.)
Chronische granulomateuze ziekte is een primaire immunodeficiëntiestoornis. Het wordt meestal overgeërfd als een X-gebonden recessieve aandoening. X-gebonden betekent dat de aandoening het gevolg is van een mutatie in een gen op het X-chromosoom (geslachtschromosoom). X-gebonden recessieve aandoeningen komen alleen voor bij jongens. Soms wordt chronische granulomateuze ziekte geërfd als een autosomaal (niet X-gebonden) recessieve aandoening. Om autosomaal recessieve aandoeningen te erven, zijn 2 genen voor de aandoening nodig, één van elke ouder.
Normaal gesproken nemen fagocyten (soorten witte bloedcellen, waaronder neutrofielen, eosinofielen, monocyten en macrofagen) micro-organismen op en doden deze. Bij chronische granulomateuze ziekte kunnen fagocyten wel bacteriën en schimmels opnemen, maar niet de stoffen produceren (zoals waterstofperoxide en superoxide) die ze doden.
Symptomen
Symptomen van chronische granulomateuze ziekte verschijnen meestal voor het eerst tijdens de vroege kinderjaren, maar soms pas in de adolescentie. Chronische infecties komen voor in de huid, longen, lymfeklieren, mond, neus, urinewegen en darmen. Mensen kunnen een botinfectie (osteomyelitis) krijgen. Er kunnen puszakken (abcessen) ontstaan rond de anus en in de longen en lever.
De lymfeklieren vullen zich met bacteriën en worden groter. De huid over de lymfeklieren kan afbreken waardoor pus kan wegvloeien.
De lever en milt worden groter.
Kinderen kunnen langzaam groeien.
Diagnose
- bloedonderzoek
- soms genetisch onderzoek
Om de diagnose chronische granulomateuze ziekte te stellen, doen artsen een bloedtest die de activiteit van fagocyten in reactie op micro-organismen meet.
Artsen kunnen genetische tests doen om te controleren op de specifieke mutaties die deze aandoening veroorzaken.
Behandeling
- antibiotica en antischimmelmedicijnen om infecties te voorkomen en te behandelen
- interferon gamma
- transfusies van granulocyten
- stamceltransplantatie
Antibiotica, meestal trimethoprim/sulfamethoxazol, worden regelmatig en onbeperkt gegeven om infecties te voorkomen. Schimmelwerende medicijnen (zoals itraconazol) worden meestal ook regelmatig gegeven om schimmelinfecties te helpen voorkomen.
Interferon gamma (een medicijn dat het immuunsysteem verandert), 3 keer per week geïnjecteerd, kan het aantal en de ernst van infecties verminderen.
Transfusies van granulocyten kunnen levensreddend zijn als de andere gebruikelijke behandelingen niet effectief zijn. Granulocyten zijn een type witte bloedcellen dat een aantal fagocyten bevat.
Stamceltransplantatie heeft sommige mensen met chronische granulomateuze ziekte genezen. Naaste familieleden met een vergelijkbaar weefsel- en bloedtype (maar niet het afwijkende gen) zijn de beste donoren. Als ze bereid zijn om te doneren, kunnen ze getest worden om te bepalen of hun weefsel- en bloedtypes compatibel zijn met die van de zieke persoon. Vóór de transplantatie krijgt de persoon medicijnen om het immuunsysteem te onderdrukken (immunosuppressiva) en zo afstoting van het transplantaat te helpen voorkomen.
Bronnen:
| Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |