Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij uw bloed niet normaal stolt.
- hemofilie zorgt ervoor dat je veel bloedt bij kleine verwondingen of zelfs zonder verwonding
- bijna iedereen met hemofilie is man
- jongens erven hemofilie van hun moeder
- mensen met hemofilie kunnen niet genoeg van een stollingsfactor (eiwitten die helpen het bloed te stollen) aanmaken
- artsen stellen de diagnose hemofilie met een bloedonderzoek
- u kunt injecties met een stollingsfactor in uw aderen (infuus) nodig hebben
Oorzaak
Stollingsfactoren zijn eiwitten in uw bloed die helpen bloedstolsels te maken. Bloedstolsels zorgen ervoor dat bloedende bloedvaten dichtslibben. Er zijn meer dan een dozijn verschillende stollingsfactoren.
- bij hemofilie erft u een abnormaal gen waardoor u niet genoeg van een van de stollingsfactoren aanmaakt
- er zijn 2 soorten hemofilie, A en B, afhankelijk van welke stollingsfactor verlaagd is
De abnormale genen die hemofilie veroorzaken, worden van uw moeder doorgegeven (geslachtsgebonden).
Hemofilie is niet bij iedereen die het heeft even ernstig. Sommige mensen maken heel weinig van de aangetaste stollingsfactor aan. Andere mensen maken wel wat van de stollingsfactor aan, maar niet helemaal genoeg. Hoe minder stollingsfactor u heeft, des te ernstiger is de bloedingsneiging.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom van hemofilie is:
- overmatige bloedingen en blauwe plekken
U kunt aan de buitenkant bloeden, bijvoorbeeld uit een snee of uit uw neus. Of u bloedt aan de binnenkant. Als u bijvoorbeeld uw knie verdraait of uw been stoot, kan het opzwellen met bloed.
Omdat mensen met hemofilie worden geboren, treden bloedstollingsproblemen meestal op bij jonge kinderen, tenzij het probleem heel mild is.
Hoeveel u bloedt, hangt af van hoe ernstig uw hemofilie is.
Als u een milde vorm van hemofilie heeft, kunt u:
- meer bloeden dan normaal, maar alleen na een operatie, tandheelkundige ingreep of een verwonding
- nooit gediagnosticeerd worden
Als u matige hemofilie heeft, kan het zijn dat u:
- soms bloeden zonder een duidelijke verwonding
- tijdens een operatie of na een verwonding een hevige bloeding hebben die moeilijk onder controle te krijgen is en tot de dood kan leiden
Als u ernstige hemofilie heeft, kan het zijn dat u:
- vaak ernstige bloedingen hebben na een kleine verwonding of zonder duidelijke reden
- uw tong laten opzwellen door een bloeding in de tongspier, waardoor uw lucht afgesloten kan worden
- een ernstige bloeding in uw hersenen krijgen na een kleine stoot tegen uw hoofd, wat hersenbeschadiging of de dood tot gevolg kan hebben
Een bloeding in hetzelfde gewricht kan verlammende gewrichtsschade veroorzaken.
Diagnose
Artsen vermoeden hemofilie bij een kind (vooral een jongen) dat veel bloedt en gemakkelijk blauwe plekken krijgt, vooral als het kind familieleden heeft met hemofilie.
Om hemofilie vast te stellen, doen artsen bloedonderzoek om te zien of uw bloed op een normale snelheid stolt en of er voldoende stollingsfactoren zijn.
Genetische tests kunnen uitwijzen of een vrouw drager is van de abnormale genen die hemofilie veroorzaken. Zwangere vrouwen met deze genen kunnen hun baby tijdens de zwangerschap laten testen.
Behandeling
Als u hemofilie heeft, kunnen artsen:
- transfusies met stollingsfactor doen om uw bloed te helpen stollen
- u medicijnen laten nemen om het bloeden te verminderen
Artsen zullen u ook vertellen om:
- vermijd situaties waarin u gewond kunt raken en kunt gaan bloeden
- geneesmiddelen te vermijden, zoals aspirine, die het bloeden kunnen verergeren
- uw tanden en mond goed te verzorgen, zodat u geen tanden hoeft te laten trekken
Bronnen:
|