Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht. Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version. Lees meer over de Merck Manuals.
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. "Congenitaal betekent "aanwezig bij de geboorte". (Zie ook Inleiding tot Geboorteafwijkingen van het gezicht, botten, gewrichten en spieren). Geboorteafwijkingen van de kaak zijn onder andere:
Micrognathie Agnathia Maxillaire hypoplasie Diagnose
Artsen stellen de diagnose van al deze afwijkingen door de mate van onderontwikkeling van de kaak te beoordelen met röntgenfoto's en computertomografie (CT-scan) van het gezicht. Omdat abnormale genen betrokken kunnen zijn bij geboorteafwijkingen van de kaak, moeten getroffen baby's worden geëvalueerd door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde kwaliteiten of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen). Genetische tests van een bloedmonster van de baby kunnen worden gedaan om te zoeken naar chromosoom- en genafwijkingen. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en om andere oorzaken uit te sluiten. Als er sprake is van een genetische aandoening, kunnen gezinnen baat hebben bij genetische counseling. Bronnen:
|