| Leukocyten adhesie deficiëntie | meer immuunsysteem |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Leukocyt Adhesie Deficiëntie is een immunodeficiëntie stoornis waarbij witte bloedcellen (leukocyten) niet normaal functioneren, wat frequente weke delen infecties veroorzaakt. |
- symptomen van leukocyten adhesie deficiëntie beginnen meestal tijdens de kindertijd en omvatten frequente infecties in zachte weefsels, zoals het tandvlees, de huid en spieren
- artsen doen speciale bloedtesten om de aandoening vast te stellen
- de behandeling bestaat uit antibiotica om infecties te voorkomen en transfusies van witte bloedcellen, maar stamceltransplantatie is de enige effectieve behandeling
(Zie ook Overzicht van immunodeficiëntie aandoeningen).
Leukocyten adhesie deficiëntie is een primaire immunodeficiëntie stoornis. Het wordt geërfd als een autosomaal recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat er 2 genen voor de aandoening nodig zijn, 1 van elke ouder.
Bij leukocyten adhesie deficiëntie missen de witte bloedcellen een van de eiwitten op hun oppervlak die de cellen helpen bewegen en zich te hechten aan bloedvaten en vreemde cellen. Als gevolg daarvan zijn witte bloedcellen minder goed in staat om naar infectieplaatsen te reizen en bacteriën en andere vreemde indringers te doden en op te nemen.
Er zijn 3 vormen van deze aandoening die zich onderscheiden door het specifieke biochemische deel van het immuunsysteem dat aangetast is.
Symptomen
Symptomen van leukocytenadhesie deficiëntie beginnen meestal tijdens de babytijd.
Bij ernstig aangetaste zuigelingen ontwikkelen zich infecties in zachte weefsels, zoals het tandvlees, de huid en de spieren. Deze infecties komen terug en/of worden erger en de aangetaste weefsels kunnen afsterven. In de geïnfecteerde gebieden wordt geen pus gevormd. Infecties worden steeds moeilijker onder controle te houden.
Wonden genezen niet goed.
Vaak valt de navelstreng langzaam af en duurt het 3 weken of langer na de geboorte. Normaal valt de navelstreng een week of 2 na de geboorte vanzelf af.
De meeste kinderen met ernstige ziekte sterven op 5-jarige leeftijd, tenzij ze succesvol worden behandeld met stamceltransplantatie.
Minder ernstig zieke kinderen hebben weinig ernstige infecties. Zij kunnen zonder behandeling tot hun volwassenheid overleven.
Bij kinderen met één vorm van leukocytenadhesie deficiëntie is de intellectuele en lichamelijke ontwikkeling vaak traag.
Diagnose
- bloedonderzoek
Er wordt een volledig bloedbeeld bepaald. Ook worden speciale bloedtesten, waaronder analyse van eiwitten op het oppervlak van witte bloedcellen (flowcytometrie genoemd), gebruikt om leukocytenadhesie deficiëntie vast te stellen.
Genetisch onderzoek wordt aanbevolen voor broers en zussen.
Behandeling
- antibiotica
- granulocytentransfusies
- stamceltransplantatie
Behandeling van leukocytenadhesie deficiëntie omvat antibiotica, vaak continu gegeven, om infecties te voorkomen. Transfusies van granulocyten (een type witte bloedcellen) kunnen ook helpen.
Stamceltransplantatie is echter de enige effectieve behandeling. Het is gebruikt bij een paar mensen met specifieke genetische mutaties. Het kan genezing bieden.
Gentherapie voor deze aandoening wordt onderzocht.
Voor kinderen met één type van de aandoening kan het innemen van fucose (een suiker) supplementen helpen.
Bronnen:
| Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |