| Polyglandulaire deficiëntie syndromen | meer hormonaal-metabolisch |
| Auto-immuun polyglandulaire syndromen; Polyendocrien deficiëntiesyndroom | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Endocriene klieren zijn organen die een of meer specifieke hormonen afscheiden. De eigenlijke oorzaak van het slecht functioneren van de hormoonklier kan te maken hebben met een auto-immuunreactie waarbij de immuunafweer van het lichaam ten onrechte de lichaamseigen cellen aanvalt. Genetische factoren en omgevingsfactoren (zoals virale infecties, voedingsfactoren of bepaalde medicijnen) kunnen een rol spelen. Polyglandulaire deficiëntiesyndromen worden ingedeeld in drie typen:
- Type 1: Type 1 wordt ook wel auto-immuun polyendocrinopathie candidiasis ectodermale dystrofie (APECED) genoemd. Bij dit type, dat zich bij kinderen ontwikkelt, kunnen de bijschildklieren en bijnieren onderactief zijn. Getroffen mensen kunnen ook vatbaar zijn voor chronische gistinfecties (chronische mucocutane candidiasis genoemd). Gistinfecties kunnen het eerste teken van een probleem zijn, vooral bij kinderen jonger dan 5 jaar. Mensen kunnen andere auto-immuunziekten hebben, waaronder schildklieraandoeningen, diabetes mellitus, auto-immune hepatitis en bepaalde aandoeningen van het spijsverteringsstelsel die problemen veroorzaken bij de opname van voedingsstoffen (malabsorptie)
- Type 2: Type 2 wordt ook wel het Schmidt-syndroom genoemd. Bij dit type, dat zich ontwikkelt bij volwassenen (vooral vrouwen), zijn de bijnieren en schildklieren onderactief, hoewel de schildklier soms overactief wordt. Mensen met polyglandulaire deficiëntie type 2 kunnen ook diabetes ontwikkelen
- Type 3: Dit type lijkt erg op type 2, behalve dat de bijnieren normaal blijven
Bij mensen met een polyglandulair deficiëntiesyndroom hangen de symptomen af van welke hormoonorganen zijn aangetast. De hormoondeficiënties treden niet altijd op hetzelfde moment op en het kan jaren duren voordat ze zich ontwikkelen. De tekorten komen niet in een bepaalde volgorde voor en niet iedereen heeft alle tekorten die bij elk type horen.
Symptomen
Bij mensen met polyglandulaire deficiëntiesyndromen hangen de symptomen af van welke hormoonorganen zijn aangetast.
- onderactieve bijnier: Zwakte, gebrek aan eetlust, braken, donkere huidvlekken en, in ernstige gevallen, lage bloeddruk en overlijden als het niet behandeld wordt
- onderactieve schildklier: Gewichtstoename, constipatie, droog haar en droge huid, en soms onvermogen om koud weer te verdragen
- onderactieve bijschildklier: Tintelingen rond de mond, kramp in handen en voeten en toevallen
Diagnose
- bloedonderzoek om hormoonspiegels te meten
Artsen vermoeden een polyglandulair deficiëntiesyndroom vanwege de specifieke symptomen. De diagnose wordt bevestigd door gebrekkige hormoonspiegels op te sporen in een bloedmonster. Soms meten artsen ook specifieke antilichamen om te zoeken naar een auto-immuunreactie op de aangetaste klier.
Omdat andere endocriene organen pas na vele jaren niet meer goed functioneren, voeren artsen bij mensen met hormoondeficiënties meestal met regelmatige tussenpozen bloedtests uit om ervoor te zorgen dat een nieuw hormoondeficiëntie zo snel mogelijk wordt opgespoord.
Omdat deze syndromen vaak erfelijk zijn, kan er genetisch onderzoek worden gedaan bij familieleden van de getroffen persoon.
Behandeling
- hormoonvervanging
De behandeling bestaat uit het vervangen van hormonen die tekort zijn. De behandeling van meervoudige hormoondeficiënties kan complexer zijn dan de behandeling van een tekort aan één hormoon.
Mensen die gevoelig zijn voor schimmelinfecties moeten mogelijk langdurig worden behandeld met een antischimmelmiddel.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 27 april 2022 |