Retinitis pigmentosa meer ogen 

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?

Retinitis pigmentosa is een zeldzame, progressieve degeneratie van het netvlies (de transparante, lichtgevoelige structuur aan de achterkant van het oog) die uiteindelijk matig tot ernstig gezichtsverlies veroorzaakt.

Retinitis pigmentosa is vaak erfelijk. Eén vorm heeft een dominant overervingspatroon, waarbij slechts één abnormaal gen van één van beide ouders nodig is. Andere vormen zijn recessief en vereisen een abnormaal gen van beide ouders. Een X-gebonden recessieve vorm komt vooral voor bij mannen die één abnormaal gen van hun moeder erven. Bij sommige mensen, meestal mannen, kan ook gehoorverlies worden geërfd (een aandoening die het Usher-syndroom wordt genoemd).

Symptomen   
De fotoreceptorcellen (lichtgevoelige cellen) van het netvlies die ervoor zorgen dat mensen 's nachts of in het donker of bij weinig licht kunnen zien (de zogenaamde staafjes) degenereren geleidelijk. Hierdoor wordt het moeilijk om 's nachts of in het donker of bij weinig licht te zien.

De symptomen van retinitis pigmentosa beginnen op verschillende leeftijden, vaak op de kinderleeftijd. Na verloop van tijd gaat het perifere zicht geleidelijk achteruit en kan het evolueren naar wettelijke blindheid. Mensen kunnen uiteindelijk 's nachts of bij weinig licht niet meer zien. In de late stadia van de ziekte heeft de persoon meestal slechts een klein gebied met centraal zicht en mogelijk geen perifeer zicht meer (tunnelvisie). Soms zwelt in een laat stadium de macula, het deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor het centrale zicht, op. Deze zwelling wordt maculair oedeem genoemd en tast het centrale gezichtsvermogen aan.

Diagnose   

  • onderzoek van het oog door een arts
  • eventueel elektroretinografie
  • onderzoek van familieleden

Artsen vermoeden de diagnose retinitis pigmentosa bij mensen met een slecht nachtzicht of een familiegeschiedenis. Bij onderzoek van het netvlies met een oftalmoscoop zien artsen specifieke veranderingen die wijzen op de diagnose.

Tests zoals het elektroretinogram, dat de elektrische respons van het netvlies op licht evalueert, kunnen helpen de diagnose te bevestigen en te bepalen hoe de ernst van de aandoening in de loop der tijd is veranderd.

Familieleden moeten worden onderzocht om zo mogelijk het overervingspatroon vast te stellen. Als de aandoening ook bij andere familieleden voorkomt, moet genetisch advies worden overwogen voordat men kinderen krijgt.

Behandeling   

  • vitamine A palmitaat
  • omega-3 vetzuursupplementen
  • luteïne plus zeaxanthine supplementen
  • soms, medicijnen genaamd koolzuuranhydraseremmers
  • soms operatief geïmplanteerde computerchips

Geen enkele behandeling kan de schade veroorzaakt door retinitis pigmentosa ongedaan maken. Vitamine A-palmitaat kan bij sommige mensen de voortgang van de aandoening helpen vertragen. Supplementen met een omega-3 vetzuur (bijvoorbeeld docosahexaeenzuur) en een combinatie van luteïne en zeaxanthine kunnen het gezichtsverlies ook vertragen. Mensen met een zwelling van het netvlies (maculair oedeem) krijgen geneesmiddelen die koolzuuranhydraseremmers worden genoemd (meestal acetazolamide of dorzolamide) via de mond of als oogdruppels.

Een geneesmiddel voor gentherapie genaamd voretigene neparovovec-ryzl kan het gezichtsvermogen van mensen met een bepaalde mutatie weer enigszins herstellen, mits zij nog enkele netvliescellen hebben die kunnen overleven en zich kunnen reproduceren.

Mensen die al hun zicht of bijna al hun zicht hebben verloren, kunnen een chirurgisch geïmplanteerde computerchip in het oog krijgen, die de waarneming van licht en vormen enigszins kan herstellen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 15 december 2022
  Einde van de pagina