| Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie (SCID) | meer immuunsysteem |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is een primaire immunodeficiëntie stoornis die resulteert in lage niveaus van antilichamen (immunoglobulinen) en weinig of geen T-cellen (lymfocyten). |
- de meeste kinderen met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ontwikkelen longontsteking, hardnekkige virusinfecties, spruw en diarree, meestal tegen de leeftijd van 6 maanden
- artsen stellen de diagnose door het aantal B- en T-cellen en het immunoglobulineniveau in het bloed te meten en door tests uit te voeren om te beoordelen hoe goed de B- en T-cellen functioneren
- mensen met deze aandoening worden in een beschermde omgeving gehouden om blootstelling aan mogelijke infecties te voorkomen
Behandeling bestaat uit antibiotica om infecties te voorkomen en immuunglobuline, maar de enige effectieve behandelingen zijn stamceltransplantatie en mogelijk gentherapie
(Zie ook Overzicht van immunodeficiëntie-stoornissen.)
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is een ernstige, mogelijk fatale immunodeficiëntiestoornis. Het is aanwezig bij de geboorte en kan worden veroorzaakt door mutaties in veel verschillende genen. Alle vormen zijn erfelijk.
De meest voorkomende vorm is het gevolg van een mutatie in een gen op het X-chromosoom (geslachtschromosoom) (een zogenaamde X-gebonden aandoening) en komt bijna uitsluitend bij jongens voor. Een andere vorm wordt meestal geërfd als een autosomaal (niet geslachtsgebonden) recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat er 2 genen voor de aandoening nodig zijn, 1 van elke ouder.
Een andere vorm van de aandoening is te wijten aan een tekort van het enzym adenosine deaminase. Dit enzym breekt een giftige stof in witte bloedcellen af. Als er niet genoeg adenosine deaminase is, hoopt de giftige stof zich op, waardoor de witte bloedcellen afsterven. Er zijn dus minder witte bloedcellen om een infectie te bestrijden.
Omdat er geen T-cellen zijn en omdat B-cellen geen antilichamen (immunoglobulinen) kunnen produceren zonder de hulp van T-cellen, is het immunoglobulineniveau laag.
Ook werken de natural killer-cellen niet normaal. Natural killer cellen zijn een soort witte bloedcellen die abnormale cellen (zoals bepaalde geïnfecteerde cellen en kankercellen) herkennen en doden.
Bij mensen met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie biedt het immuunsysteem vrijwel geen bescherming tegen bacteriën, virussen en schimmels. Het resultaat zijn herhaalde en aanhoudende infecties.
Symptomen
De meeste kinderen met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ontwikkelen longontsteking, hardnekkige virusinfecties, spruw en diarree, meestal tegen de leeftijd van 6 maanden. Er kunnen zich ook ernstigere infecties ontwikkelen, waaronder Pneumocystis jiroveciipneumonie. Als gevolg hiervan groeien en ontwikkelen baby's niet normaal ( failure to thrive genoemd). Ze kunnen huiduitslag hebben.
Alle kinderen met deze aandoening hebben een ernstig onderontwikkelde thymusklier.
Als ze niet behandeld worden, sterven deze kinderen meestal voor de leeftijd van 1 jaar.
Diagnose
- bloedonderzoek
- mogelijk een screeningstest voor pasgeborenen
Symptomen wijzen op de aandoening. Bloedonderzoek wordt gedaan om het aantal B- en T-cellen en het immunoglobulineniveau te meten en om te evalueren hoe goed de B- en T-cellen functioneren.
Pasgeborenen worden gescreend op ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met een bloedtest die bepaalt of ze abnormale of te weinig T-cellen hebben, de zogenaamde TREC-test (T-cell receptor excision circle). TREC testen van alle pasgeborenen is nu verplicht in veel Amerikaanse staten. Vroegtijdige identificatie van baby's met deze aandoening kan helpen voorkomen dat ze op jonge leeftijd overlijden.
Artsen kunnen genetische tests gebruiken om de specifieke mutatie te identificeren die de aandoening veroorzaakt en zo helpen bepalen hoe ernstig de aandoening is en wat de prognose is.
Behandeling
- isolatie omkeren
- antibiotica, schimmelwerende medicijnen en immuunglobuline om infecties te voorkomen
- stamceltransplantatie
- soms vervanging van adenosine deaminase of gentherapie
Mensen met deze aandoening worden in een beschermde omgeving gehouden om blootstelling aan mogelijke infecties te voorkomen ( omgekeerde isolatie genoemd). In het verleden werden kinderen met deze aandoening in strikte isolatie gehouden, soms in een plastic tent, waardoor de aandoening bubble boy syndroom werd genoemd.
Behandeling met antibiotica en immuunglobuline (antistoffen uit het bloed van mensen met een normaal immuunsysteem) helpt infecties voorkomen, maar geneest de aandoening niet.
De enige effectieve behandeling is transplantatie van stamcellen (bijvoorbeeld van een niet getroffen broer of zus met hetzelfde weefseltype). Als de transplantatie voor de leeftijd van 3 maanden wordt uitgevoerd, overleven bijna alle kinderen.
Als adenosine deaminase deficiënt is en transplantatie niet mogelijk is, kan vervanging van dat enzym, gegeven door injectie, gedeeltelijk effectief zijn.
Gentherapie kan effectief zijn, afhankelijk van welke vorm van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie aanwezig is. Gentherapie bestaat uit het verwijderen van een aantal witte bloedcellen uit het beenmerg van het kind, het invoegen van een normaal gen in de cellen en het teruggeven van de cellen aan het kind. Deze therapie kan echter niet worden gebruikt om de X-gebonden vorm van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie te behandelen, omdat leukemie een risico vormt na dergelijke behandelingen.
Bronnen:
| Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |