Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version. Lees meer over de Merck Manuals. Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. "Congenitaal betekent "aanwezig bij de geboorte". (Zie ook Inleiding tot Geboorteafwijkingen van het gezicht, botten, gewrichten en spieren). Geboorteafwijkingen van de vingers en tenen kunnen optreden terwijl de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. De baby kan bijvoorbeeld te weinig vingers of tenen hebben. Of de baby wordt geboren met extra vingers of tenen. Bij het vruchtwaterbandsyndroom worden vinger- en teendefecten (en andere afwijkingen) veroorzaakt doordat lichaamsdelen worden ingesnoerd door dunne slierten weefsel uit de vruchtzak. De vruchtzak bevat het vruchtwater dat de zich ontwikkelende foetus in de baarmoeder omgeeft. De slierten kunnen zich als koorden of elastiekjes rond de foetus wikkelen, waardoor lichaamsdelen bekneld raken en de groei van het lichaamsdeel wordt beperkt. Polydactylie is extra vingers of tenen. De kleine vingers of tenen en de duimen of grote tenen komen het vaakst dubbel voor. De extra vinger of teen kan slechts een stukje vlezig weefsel zijn of de extra vinger of teen kan volledig functioneel zijn, met eigen zenuwuiteinden, botten en gewrichten. Syndactylie is het vergroeien van vingers of tenen. Bij syndactylie gaan de vingers of tenen niet uit elkaar, waardoor een weefachtige hand of voet ontstaat. Bij eenvoudige syndactylie zijn de weke delen met elkaar vergroeid. Bij complexe syndactylie zijn de botten en weke delen met elkaar vergroeid. Zowel polydactylie als syndactylie kunnen op zichzelf voorkomen of als onderdeel van een genetisch syndroom zoals het Apert syndroom. Diagnose
Voor de geboorte kunnen artsen deze afwijkingen soms vaststellen tijdens routine echografisch onderzoek dat wordt aanbevolen voor alle aanstaande moeders. Na de geboorte maken artsen meestal röntgenfoto's en kunnen ze andere beeldvormende onderzoeken doen om te bepalen welke botten aangetast zijn. Als soortgelijke afwijkingen voorkomen bij andere familieleden van het kind of als artsen vermoeden dat het kind een genetisch syndroom heeft, kan het kind worden geëvalueerd door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde kwaliteiten of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen). Genetische tests van een monster van het bloed van het kind kan worden gedaan om te zoeken naar chromosoom en gen afwijkingen. Deze tests kunnen artsen helpen bepalen of een specifiek genetisch syndroom de oorzaak is en andere oorzaken uitsluiten. Behandeling
Een operatie kan worden gedaan om syndactylie van de vingers of tenen te scheiden en de functie te verbeteren. Er kan een operatie worden gedaan om een extra vinger of teen te verwijderen. Sommige kinderen die een vinger of teen missen, hebben een prothese nodig. Dit is een kunstmatig apparaat dat het ontbrekende lichaamsdeel vervangt (zie Overzicht van protheses voor ledematen). Bronnen:
|