Zieket van Von Willebrand meer bloed  
  Von Willebrand's Ziekte

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke deficiëntie of afwijking van het bloedeiwit von Willebrand factor, die de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt.

De von Willebrand factor wordt gevonden in plasma, bloedplaatjes en de wanden van bloedvaten. Bloedplaatjes zijn cellen die in het beenmerg worden aangemaakt en in de bloedbaan circuleren en bloed helpen stollen. Wanneer de von Willebrand factor ontbreekt of defect is, kunnen de bloedplaatjes zich niet hechten aan de vaatwand op de plaats van een verwonding. Als gevolg daarvan stopt het bloeden niet zo snel als het zou moeten.

Bloedplaatjes zijn cellen die in de bloedbaan circuleren en bloed helpen stollen. Het bloed bevat gewoonlijk ongeveer 140.000 tot 440.000 bloedplaatjes per microliter (140 × 109 tot 440 × 109 per liter). Wanneer het aantal bloedplaatjes daalt tot minder dan ongeveer 50.000 per microliter bloed (50 × 109 per liter), kunnen bloedingen optreden, zelfs na relatief kleine verwondingen. Het ernstigste risico op bloedingen treedt echter meestal pas op wanneer het aantal bloedplaatjes onder de 10.000 tot 20.000 bloedplaatjes per microliter bloed (10 × 109 tot 20 × 109 per liter) daalt. Bij deze zeer lage aantallen kunnen bloedingen optreden zonder dat er sprake is van enig letsel.

Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte van von Willebrand, die alle drie erfelijk zijn. De typen verschillen in de mate van deficiëntie van de factor. Mensen met de grootste deficiëntie hebben een hoger risico op bloedingen.

Minder vaak komt het voor dat mensen de ziekte van von Willebrand ontwikkelen zonder een abnormaal gen te erven, en deze aandoening wordt verworven ziekte van von Willebrand genoemd. Bijvoorbeeld, mensen met bepaalde vormen van kanker of auto-immuunziekten vormen soms antilichamen tegen von Willebrand factor. Bij andere mensen met bepaalde hart- en bloedvatziekten wordt de von Willebrand factor afgebroken en ontstaat er een tekort. In beide gevallen, net als bij de erfelijke ziekte van Von Willebrand, is het gevolg een toename van bloedingen.

Symptomen   
Vaak heeft een persoon met de ziekte van Von Willebrand een ouder met een voorgeschiedenis van bloedingsproblemen. Typisch is dat een kind snel blauwe plekken krijgt of overmatig bloedt na een snijwond, het trekken van een tand of een operatie. Een jonge vrouw kan een verhoogde menstruatiebloeding hebben. Het bloeden kan soms verergeren. Anderzijds kunnen hormonale veranderingen, zwangerschap, ontstekingen en infecties het lichaam stimuleren om de productie van von Willebrand factor te verhogen en de capaciteit van bloedplaatjes om zich aan de bloedvatwand te hechten en het bloeden te stoppen, tijdelijk te verbeteren.

Diagnose   

  • bloedonderzoek om het aantal bloedplaatjes en de bloedstolling te meten
  • andere test om aandoeningen uit te sluiten die een laag aantal bloedplaatjes en bloedingen veroorzaken

Bij de meeste vormen van de ziekte van Von Willebrand blijkt uit laboratoriumonderzoek meestal dat het aantal bloedplaatjes normaal is. Een standaardtest van de bloedstolling (de protrombinetijd [PT]) is meestal normaal, terwijl een andere standaardtest (de partiële tromboplastinetijd [PTT]) meestal verlengd is.

Artsen bestellen meestal tests die de hoeveelheid von Willebrand factor in het bloed meten en bepalen hoe goed de von Willebrand factor functioneert. Omdat von Willebrand factor het eiwit is dat een belangrijke stollingsfactor (factor VIII) in het bloed draagt, kan het niveau van factor VIII in het bloed ook verlaagd zijn (wat resulteert in een verlengde PTT-test).

Behandeling   

  • soms, het geneesmiddel desmopressine
  • soms, transfusie van bloedstollingsfactoren verrijkt met von Willebrand factor

Veel mensen met de ziekte van von Willebrand hebben nooit behandeling nodig.

Als er overmatige bloedingen optreden, kan een transfusie van geconcentreerde bloedstollingsfactoren met von Willebrand factor (intermediate-purity factor VIII concentraten of recombinant von Willebrand factor) worden gegeven.

Bij sommige milde vormen van de ziekte van von Willebrand kan een behandeling met desmopressine worden gegeven om de hoeveelheid von Willebrand-factor lang genoeg te verhogen om operaties of tandheelkundige ingrepen zonder transfusies te kunnen uitvoeren. Soms worden geneesmiddelen die de bloedstolling bevorderen, zoals epsilonaminocaproïnezuur of tranexaminezuur, alleen of samen met desmopressine gebruikt.

Bij vrouwen met hevige menstruatiebloedingen als gevolg van de ziekte van von Willebrand kan een korte periode van behandeling met tranexaminezuur via de mond de bloedingen verminderen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 04 april 2022
  Einde van de pagina