|
|
Wat is het?
Het syndroom van Aarskog (ook bekend als het Aarskog-Scott-syndroom) is een zeldzame, erfelijke aandoening die voornamelijk bij
mannen voorkomt. Het kenmerkt zich door een combinatie van een kleine gestalte en specifieke afwijkingen aan het gezicht,
de ledematen en de geslachtsorganen.
|
Belangrijkste kenmerken
- gezicht: wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), hangende oogleden, een ronde gezichtsvorm en een kleine neus met naar voren wijzende neusgaten.
- ledematen: korte vingers en tenen (vaak met lichte vliezen ertussen) en een kleine lichaamslengte die meestal pas rond het derde levensjaar opvalt.
- geslachtsorganen: een kenmerkend aspect bij jongens is het "sjaal-scrotum", waarbij de balzak rondom de basis van de penis gedraaid ligt. Ook komen niet-ingedaalde teelballen voor.
- ontwikkeling: er kan sprake zijn van milde leerproblemen of gedragsuitdagingen, maar de intelligentie is meestal normaal.
Oorzaak en Erfelijkheid
De aandoening wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het FGD1-gen op het X-chromosoom.
- x-gebonden overerving: omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, ontwikkelen zij de volledige symptomen.
- vrouwelijke dragers: vrouwen hebben twee X-chromosomen en vertonen vaak geen of slechts zeer milde kenmerken, zoals een iets kleinere lengte of wijd uit elkaar staande ogen.
Diagnose en Behandeling
De diagnose wordt gesteld op basis van lichamelijke kenmerken en kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Er is geen genezing mogelijk; de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen, zoals groeihornoontherapie of chirurgie voor fysieke afwijkingen.
Bronnen:
|