Wat is het?
Congenitale bijnierhyperplasie is een groep autosomale recessieve aandoeningen die worden gekenmerkt door verminderde
cortisolsynthese. Het is het gevolg van het tekort aan een van de vijf enzymen die nodig zijn voor de synthese van cortisol
in de bijnierschors. De meeste van deze aandoeningen omvatten overmatige of deficiënte productie van hormonen zoals
glucocorticoïden, mineralocorticoïden of geslachtssteroïden, en kunnen de ontwikkeling van primaire of secundaire
geslachtskenmerken veranderen bij sommige getroffen baby's, kinderen of volwassenen.
Het is een van de meest voorkomende autosomale recessieve aandoeningen bij mensen.
|