|
|
Wat is het?
Alkaptonurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de urine zwart kleurt door een ophoping van homogentisinezuur.
|
Oorzaak
- oorzaak: een fout in een gen zorgt voor een tekort aan een belangrijk enzym. Hierdoor kan het lichaam het afvalproduct homogentisinezuur niet goed afbreken
- overerving: de aandoening is autosomaal recessief. Dit betekent dat je de ziekte alleen krijgt als je van beide ouders het foutje erft
Belangrijkste kenmerken
- zwarte urine: urine wordt donker of zwart als het in contact komt met de lucht
- ochronose: pigmentophoping zorgt voor een blauwgrijze of donkere verkleuring van het oogwit en de oren
- gewrichtsklachten: op latere leeftijd (vanaf 30-40 jaar) zet pigment zich af in het kraakbeen. Dit leidt tot vroege en ernstige artrose, vooral in de wervelkolom en grote gewrichten
Bronnen:
|