|
|
Wat is het?
Het BRCA1-gen is een gen dat helpt bij DNA-herstel; mutaties (foutjes) in dit gen verhogen het risico op erfelijke borstkanker, eierstokkanker, en soms prostaatkanker,
waarbij vrouwen met een BRCA1-mutatie een significant hoger risico lopen op borst- (60-80%) en eierstokkanker (35-45%) gedurende hun leven, een erfelijke aanleg
die 50% kans geeft op overerving van een ouder, meldt Stichting Erfelijke Kanker Nederland en Kanker.nl.
|
Kenmerken
- naam: BRCA staat voor BReast CAncer (borstkanker)
- functie: het is een belangrijk gen dat een rol speelt bij het repareren van beschadigd DNA
- locatie: het bevindt zich op chromosoom 17
Gevolgen van een mutatie
- verhoogd kanker risico: een fout (mutatie) in het BRCA1-gen verstoort de DNA-herstel functie, wat leidt tot een sterk verhoogd risico op bepaalde kankers
- kankersoorten: dit omvat een sterk verhoogd risico op borstkanker en eierstokkanker, en ook een verhoogd risico op prostaatkanker, met name bij mannen
- risicocijfers: vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben een geschatte 60-80% kans om borstkanker te krijgen en 35-45% kans op eierstokkanker
Erfelijkheid
- overerving: een mutatie in het BRCA1-gen wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat een kind 50% kans heeft om het te erven als een ouder het heeft
- genetisch onderzoek: onderzoek naar BRCA1-mutaties gebeurt vaak bij mensen met een sterke familiegeschiedenis van borst- en eierstokkanker
Belang van onderzoek en kennis
- kennis over BRCA1-mutaties helpt bij het nemen van preventieve maatregelen, zoals regelmatige controles of preventieve operaties, en biedt mogelijkheden voor gerichtere behandelingen, meldt Borstkankervereniging en Erasmus MC
Bronnen:
- AI
- Ned Tijdschr Geneeskd. 2023;167:D7696
|