Overzicht van geboorteafwijkingen meer kinderen    Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Let op:  in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht. Wat is het? Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby geboren wordt. Ze worden meestal duidelijk in het eerste levensjaar. de oorzaak van veel geboorteafwijkingen is onbekend, maar infecties, genetica en bepaalde omgevingsfactoren verhogen het risico voordat de baby wordt geboren, kan de diagnose worden gebaseerd op de risicofactoren van de moeder, de resultaten van een echografie en soms bloedonderzoek, vruchtwaterpunctie of vlokkentests nadat de baby is geboren, kan de diagnose worden gebaseerd op een lichamelijk onderzoek, beeldvormend onderzoek en bloedonderzoek sommige aangeboren afwijkingen kunnen worden voorkomen door tijdens de zwangerschap goede voeding te gebruiken en alcohol, bestraling en bepaalde medicijnen te vermijden sommige aangeboren afwijkingen kunnen met een operatie worden gecorrigeerd of met medicijnen worden behandeld Geboorteafwijkingen kunnen betrekking hebben op elk deel van elk orgaan in het lichaam, waaronder de volgende: botten, gewrichten en spieren hersenen en ruggenmerg spijsverteringskanaal hart urinewegen en geslachtsorganen Sommige aangeboren afwijkingen komen vaker voor dan andere. Geboorteafwijkingen zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij baby's in de Verenigde Staten, en sommige afwijkingen leiden tot de dood van de foetus, wat een miskraam of doodgeboorte veroorzaakt. Een aangeboren afwijking komt voor bij ongeveer 7,5% van alle kinderen op de leeftijd van 5 jaar, hoewel veel van deze afwijkingen klein zijn. Grote aangeboren afwijkingen komen voor bij ongeveer 3 tot 4% van de pasgeborenen. Verschillende aangeboren afwijkingen kunnen samen voorkomen bij hetzelfde kind.    Oorzaak    Het is niet verrassend dat geboorteafwijkingen vrij vaak voorkomen, gezien de complexiteit van de ontwikkeling van een enkele bevruchte eicel tot de miljoenen gespecialiseerde cellen waaruit een mens bestaat. Hoewel de oorzaak van de meeste aangeboren afwijkingen onbekend is, vergroten bepaalde genetische en omgevingsfactoren de kans op aangeboren afwijkingen. Deze factoren zijn onder andere blootstelling aan straling, bepaalde medicijnen (zie tabel Sommige medicijnen die problemen kunnen veroorzaken tijdens de zwangerschap), alcohol, voedingstekorten, bepaalde infecties bij de moeder en genetische afwijkingen. Sommige risico's zijn te vermijden. Andere doen zich voor, hoe strikt een zwangere vrouw zich ook houdt aan gezonde leefgewoonten. Veel aangeboren afwijkingen ontwikkelen zich voordat een vrouw weet dat ze zwanger is. Blootstelling aan schadelijke stoffen (teratogenen) Een teratogeen is een stof die een geboorteafwijking kan veroorzaken of de kans daarop kan vergroten. Teratogenen zijn onder andere: straling (waaronder röntgenstraling) bepaalde medicijnen gifstoffen (waaronder alcohol) De meeste zwangere vrouwen die zijn blootgesteld aan teratogenen krijgen een pasgeborene zonder afwijkingen. Of er een geboorteafwijking optreedt, hangt af van wanneer, hoeveel en hoe lang de zwangere vrouw werd blootgesteld aan het teratogeen (zie Blootstellingen tijdens de zwangerschap). Blootstelling aan een teratogeen heeft meestal invloed op het foetale orgaan dat zich op het moment van blootstelling het snelst ontwikkelt. Blootstelling aan een teratogeen in de periode dat bepaalde delen van de hersenen zich ontwikkelen, heeft bijvoorbeeld meer kans om een afwijking in die gebieden te veroorzaken dan blootstelling voor of na deze kritieke periode. Voeding Om een foetus gezond te houden, is een voedzaam dieet nodig. Bijvoorbeeld onvoldoende foliumzuur (foliumzuur) in de voeding verhoogt de kans dat een foetus een open ruggetje krijgt of andere afwijkingen aan de hersenen of het ruggenmerg die bekend staan als neurale buisdefecten. Ook een gespleten lip (een scheiding van de bovenlip) of een gespleten gehemelte (een spleet in het gehemelte) hebben een grotere kans om zich te ontwikkelen. Obesitas bij de moeder verhoogt ook het risico op een neuraalbuisdefect. Genetische en chromosomale factoren Chromosomen en genen kunnen abnormaal zijn. Deze afwijkingen kunnen geërfd worden van de ouders, die ofwel getroffen kunnen zijn door de afwijkingen of drager kunnen zijn van de genen die de afwijkingen veroorzaken (zie Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen). Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen van de aandoening hebben. Veel aangeboren afwijkingen worden echter veroorzaakt door nieuwe chromosoomafwijkingen of genmutaties die ontstaan in de bevruchte eicel en niet geërfd zijn van de ouders. Geboorteafwijkingen veroorzaakt door genetische factoren omvatten vaak meer dan alleen een duidelijke misvorming van een enkel lichaamsdeel. Infecties Bepaalde infecties bij zwangere vrouwen kunnen aangeboren afwijkingen veroorzaken (zie Infecties tijdens de zwangerschap). Of een infectie een geboorteafwijking veroorzaakt, hangt af van de leeftijd van de foetus op het moment van blootstelling aan de infectie. De infecties die het vaakst geboorteafwijkingen veroorzaken, zijn: waterpokken (varicella) cytomegalovirus erythema infectiosum (parvovirus B19-infectie, vijfde ziekte) herpesvirus rubella (rodehond) syfilis toxoplasmose (kan worden overgedragen in kattenbakvulling) Een vrouw kan een van deze infecties hebben zonder het te weten, omdat sommige van deze infecties weinig of geen symptomen kunnen veroorzaken bij volwassenen.    Diagnose    vóór de geboorte, echografie en soms magnetische resonantiebeeldvorming, bloedonderzoek, vruchtwaterpunctie of vlokkentest na de geboorte, lichamelijk onderzoek, echografie, computertomografie, magnetische resonantiebeeldvorming en bloedonderzoek Vóór de geboorte Vóór de geboorte beoordelen artsen of een vrouw een verhoogd risico heeft op een baby met een geboorteafwijking (prenatale diagnostische tests). De kans is groter voor vrouwen met de volgende risicofactoren: oudere leeftijd regelmatig miskramen of doodgeboortes hebben gehad andere kinderen hebben gehad met chromosoomafwijkingen of aangeboren afwijkingen of die om onbekende redenen op jonge leeftijd zijn overleden Deze vrouwen hebben mogelijk monitoring en speciale tests nodig om erachter te komen of hun baby zich normaal ontwikkelt. Geboorteafwijkingen worden steeds vaker gediagnosticeerd voordat de baby geboren is. Echografie van de foetus wordt vaak gedaan tijdens de zwangerschap. Magnetic resonance imaging (MRI) van de foetus kan ook worden gedaan als dat geïndiceerd is. Met deze beeldvormende onderzoeken kunnen vaak specifieke aangeboren afwijkingen worden opgespoord. Soms kan bloedonderzoek ook helpen. Een hoog alfafoetoproteïnegehalte in het bloed van de moeder kan bijvoorbeeld wijzen op een afwijking aan de hersenen, het ruggenmerg of bepaalde andere organen (zie Screening in het tweede trimester). Meer recentelijk gebruiken artsen een test die celvrije foetale DNA-analyse wordt genoemd. Bij deze test wordt een bloedmonster van een zwangere vrouw geanalyseerd om te bepalen of haar foetus bepaalde genetische afwijkingen heeft. Deze test is gebaseerd op het feit dat het bloed van de moeder een zeer kleine hoeveelheid DNA (genetisch materiaal) van de foetus bevat. Deze test wordt niet-invasieve prenatale screening (NIPS) genoemd. NIPS kan worden gebruikt om een verhoogd risico op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 13 of trisomie 18 en bepaalde andere chromosoomafwijkingen op te sporen. Artsen doen meestal verder onderzoek als er een verhoogd risico op een genafwijking wordt ontdekt. Een vruchtwaterpunctie (het verwijderen van vocht rond de foetus) of vlokkentest (het verwijderen van weefsel uit de zak rond de zich ontwikkelende foetus) kan helpen om een vermoedelijke diagnose te bevestigen. Op de monsters die tijdens deze procedures worden genomen, worden genetische tests uitgevoerd. Na de geboorte Na de geboorte doet de arts een lichamelijk onderzoek van de pasgeborene. Tijdens dit onderzoek onderzoekt de arts de huid, het hoofd en de nek, het hart en de longen, de buik en de geslachtsorganen van de pasgeborene en beoordeelt hij het zenuwstelsel en de reflexen van de pasgeborene. Sommige pasgeborenen hebben een uiterlijk dat wijst op een bepaalde aandoening. In de Verenigde Staten ondergaan de meeste pasgeborenen routinematig bloedonderzoek om een aantal stofwisselingsstoornissen en genetische afwijkingen op te sporen. Op basis van de resultaten van het lichamelijk onderzoek en de screeningstests kan beeldvormend onderzoek worden gedaan, zoals echografie, computertomografie (CT) en MRI (Magnetic Resonance Imaging).    Behandeling    soms een operatie of medicatie Abnormale chromosomen of genen kunnen niet worden gecorrigeerd. Chirurgie kan sommige aangeboren afwijkingen corrigeren of helpen. Medicijnen en chirurgie kunnen worden gebruikt om de symptomen van andere afwijkingen te bestrijden. Bronnen: Merck Manual, consumer version   Einde van de pagina