| Genetische opbouw en respons op geneesmiddelen | meer speciale-onderwerpen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
Verschillen in genetische (erfelijke) make-up tussen individuen hebben invloed op wat het lichaam doet met een geneesmiddel en wat het geneesmiddel doet met het lichaam. De studie van genetische verschillen in de reactie op geneesmiddelen wordt farmacogenetica genoemd. In sommige gevallen kan het niveau van een enzym dat medicijnen metaboliseert, worden gemeten voordat de therapie wordt gestart. Dit moet overwogen worden voor het voorschrijven.
Door hun genetische opmaak verwerken (metaboliseren) sommige mensen geneesmiddelen traag. Als gevolg daarvan kan een geneesmiddel zich ophopen in het lichaam en toxiciteit veroorzaken. Andere mensen metaboliseren geneesmiddelen zo snel dat het niveau van het geneesmiddel in het bloed nooit hoog genoeg wordt om effectief te zijn nadat ze een gebruikelijke dosis hebben ingenomen.
Bij ongeveer de helft van de mensen in de Verenigde Staten werkt N-acetyltransferase, een leverenzym dat bepaalde medicijnen metaboliseert, traag. Zulke mensen worden langzame acetylatoren genoemd. Medicijnen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, zoals isoniazide (dat wordt gebruikt om tuberculose te behandelen), bereiken vaak hogere bloedspiegels en blijven langer in het lichaam bij langzame acetylatoren dan bij mensen bij wie dit enzym snel medicijnen metaboliseert (snelle acetylatoren).
Ongeveer 1 op de 1500 mensen heeft lage niveaus van pseudocholinesterase, een bloedenzym dat geneesmiddelen inactiveert zoals succinylcholine, dat soms wordt gegeven om de spieren tijdelijk te ontspannen tijdens chirurgische ingrepen. Als succinylcholine niet snel wordt geïnactiveerd, kan de spierontspanning langer duren en kunnen mensen mogelijk niet zo snel na de operatie zelfstandig ademen als gebruikelijk is. Mogelijk hebben ze gedurende langere tijd een beademingsapparaat nodig.
Ongeveer 10% van de mannen en minder vrouwen van Afrikaanse of Zwart-Amerikaanse afkomst hebben een tekort aan glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD), een enzym dat rode bloedcellen beschermt tegen bepaalde giftige chemicaliën. Bij mensen met een G6PD-deficiëntie vernietigen sommige geneesmiddelen (zoals chloroquine en primaquine, die worden gebruikt om malaria te behandelen) bijvoorbeeld rode bloedcellen en veroorzaken ze hemolytische anemie.
Ongeveer 1 op de 20.000 mensen heeft een genetisch defect dat de spieren overgevoelig maakt voor bepaalde inhalatie-anesthetica zoals halothaan, isofluraan en sevofluraan. Wanneer zulke mensen een van deze verdovingsmiddelen met een spierverslapper (meestal succinylcholine) krijgen, kan er een levensbedreigende aandoening ontstaan die maligne hyperthermie wordt genoemd. Dit veroorzaakt zeer hoge koorts. Spieren verstijven, het hart slaat op hol en de bloeddruk daalt.
Bronnen: