Wat is het?
Het Larsen-syndroom (LS) is een aangeboren aandoening die in 1950 werd ontdekt door Larsen en partners toen ze dislocatie van de
grote gewrichten en anomalieën aan het gezicht vaststelden bij zes van hun patiënten.
Patiënten met het Larsen-syndroom presenteren zich normaal gesproken met een verscheidenheid aan symptomen,
waaronder aangeboren voorwaartse dislocatie van de knieën, dislocatie van de heupen en ellebogen, een afgeplat gezicht,
prominente voorhoofden en depressieve neusbruggen.
Het Larsen syndroom kan ook verschillende cardiovasculaire en orthopedische afwijkingen veroorzaken
Deze zeldzame aandoening wordt veroorzaakt door een genetisch defect in het gen dat codeert voor filamine B,
een cytoplasmatisch eiwit dat belangrijk is bij het reguleren van de structuur en activiteit van het cytoskelet.
Het gen dat het ontstaan van het Larsen-syndroom beïnvloedt, bevindt zich in chromosoomregio 3p21.1-14.1, een regio die het
menselijk type VII collageengen bevat.
Het Larsen-syndroom is onlangs beschreven als een mesenchymaandoening die het
bindweefsel van een individu aantast. Autosomaal dominante en recessieve vormen van de aandoening zijn gerapporteerd,
hoewel de meeste gevallen autosomaal dominant zijn. Rapporten hebben gevonden dat in westerse samenlevingen,
Larsen syndroom kan worden gevonden in één op de 100.000 geboorten, maar dit is waarschijnlijk een onderschatting
omdat de aandoening vaak niet herkend of verkeerd gediagnosticeerd wordt.
|