|
|
Wat is het?
Het syndroom van Loeys-Dietz is een aangeboren en erfelijk (autosomaal dominant) syndroom dat wordt gekenmerkt door
een verwijding (aneurysma) van de aorta en de slagaders. Andere veelvoorkomende verschijnselen zijn wijd uiteenstaande ogen
(hypertelorisme),
een schisis of gespleten huig en kronkelende bloedvaten.
Verder kent het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan
en het syndroom van Ehlers-Danlos.
De genetische oorzaak is gevonden in mutaties van de volgende genen die een rol spelen bij het signaleringstraject
van het eiwit transforming growth factor beta (TGFß): TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 and TGFB2.
Het syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse arts Harry C. Dietz en de Belgische arts Bart L. Loeys die het syndroom
gezamenlijk ontdekten in 2005.
|
Bronnen:
|