|
|
Wat is het?
Paroxismale kinesiogene dyskinesie (PKD) is een zeldzame bewegingsstoornis waarbij iemand plotseling korte aanvallen krijgt van onvrijwillige,
schokkerige of vloeiende bewegingen (zoals dystonie of chorea), die worden uitgelokt door een plotselinge beweging.
|
Belangrijkste kenmerken
- uitlokking: de aanvallen ontstaan direct wanneer je in beweging komt (bijvoorbeeld opstaan, rennen of schrikken)
- duur: de aanvallen zijn kort en duren meestal seconden tot enkele minuten
- bewustzijn: de patiënt is tijdens de aanval volledig bij bewustzijn, maar kan de bewegingen niet tegenhouden
- tussen de aanvallen door: het neurologisch onderzoek is volledig normaal en er zijn geen afwijkingen op een EEG of MRI (waardoor het soms onterecht op epilepsie lijkt)
- leeftijd: de eerste klachten ontstaan meestal tussen het 1e en 20e levensjaar
Erfelijkheid
PKD is vaak erfelijk (autosomaal dominant) en hangt regelmatig samen met een mutatie in het PRRT2-gen, maar er komen ook sporadische gevallen voor.
Sommige ziektes kun je krijgen als één van je ouders een afwijking in een gen heeft. Dat noem je autosomaal dominante overerving. Als één van je ouders zo'n ziekte heeft, is er 50% (1 op 2) kans dat je de aanleg voor die ziekte erft.
Voorkomen (prevalentie)
Het is een zeldzame aandoening, geschat op ongeveer 1 op de 150.000 mensen.
Behandeling
- leefstijl: aanvallen kunnen deels worden voorkomen door bewegingen rustig en geleidelijk op te starten
- medicatie: de aandoening is vaak goed te behandelen met lage doseringen anti-epileptica (zoals carbamazepine)
Bronnen:
|