|
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
Tabel: Enkele genetische aandoeningen die voor de geboorte kunnen worden opgespoord Niet-invasieve prenatale tests voor genetische afwijkingen
Soms moet er meer dan 1 type test worden gedaan, omdat niet alle tests zowel chromosoomafwijkingen als neuraalbuisdefecten opsporen. Niet-invasieve prenatale tests zijn screeningstests, wat betekent dat een afwijkend resultaat de vrees wekt dat de foetus een afwijking heeft, maar het resultaat geeft geen definitieve informatie. Als een test abnormaal is, kunnen aanstaande ouders kiezen voor een invasieve prenatale test om zeker te weten of de foetus een afwijking heeft. Niet-invasieve tests vormen geen risico voor de foetus of de zwangerschap en bestaan uit een of meer van de volgende onderzoeken:
Tijdens de zwangerschap gaan sommige stoffen over van de foetus naar de moeder en deze kunnen worden getest door bloedonderzoek bij de moeder. Hieronder valt ook foetaal DNA. Bij bepaalde foetale afwijkingen produceert de foetus ook abnormale waarden van bepaalde serummarkers. Artsen bieden meestal aan om bloedtesten te doen om foetale afwijkingen op te sporen als onderdeel van routinematige prenatale zorg. Sommige aanstaande ouders besluiten echter om geen testen te laten doen. Soms besluiten aanstaande ouders om deze niet-invasieve tests over te slaan en direct over te gaan tot invasieve prenatale genetische tests (zoals vlokkentests of vruchtwaterpunctie), vooral als het paar een verhoogd risico heeft op een baby met een genetische afwijking. Als zwangerschap moet worden bereikt met behulp van in-vitrofertilisatie, kunnen genetische afwijkingen soms worden gediagnosticeerd voordat de bevruchte eicel wordt overgebracht van het kweekschaaltje naar de baarmoeder (preïmplantatie genetische diagnose genoemd). (Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen en Overzicht van geboorteafwijkingen). Aanstaande ouders moeten onthouden dat screeningstests niet altijd accuraat zijn. Screeningstests kunnen afwijkingen missen of afwijkingen aangeven die er niet zijn. Celvrije DNA-screeningtest Serum marker test De keuze van de te gebruiken serummarkertest kan afhangen van de timing (vroeg in de zwangerschap testresultaten krijgen), andere voorkeuren van de aanstaande ouders of welke test een kliniek of ziekenhuis gewoonlijk gebruikt. Belangrijke markers zijn de volgende:
Serummarkerscreening kan uit verschillende combinaties van tests bestaan. Markers worden meestal gemeten bij 10 tot 13 weken zwangerschap (screening in het eerste trimester). Andere markers worden gemeten bij 16 tot 18 weken zwangerschap (tweede trimester screening). Soms wordt een serumtest gedaan in combinatie met een test die de nuchtere doorschijnendheid van de foetus meet. Bij deze test kijken artsen met behulp van ultrasonografie naar een met vocht gevulde ruimte achter in de nek van de foetus. Testen op neurale buisdefecten
Het alfa-fetoproteïnegehalte kan ook om andere redenen verhoogd zijn, waaronder
Een echografie wordt gedaan als bloedtests een abnormaal alfafoetoproteïnegehalte bij een zwangere vrouw aantonen. Een vruchtwaterpunctie is een invasieve test die wordt gedaan als verder onderzoek nodig is. Hiermee kunnen artsen het alfa-fetoproteïnegehalte meten in het vocht dat de foetus omgeeft (vruchtwater), de chromosomen van de foetus analyseren en bepalen of het vruchtwater een enzym bevat dat acetylcholinesterase heet. Als artsen weten wat het alfa-fetoproteïnegehalte is en of er acetylcholinesterase aanwezig is, kunnen ze het risico op een neuraalbuisdefect of andere afwijking beter inschatten. Een hoog alfa-fetoproteïnegehalte of de aanwezigheid van acetylcholinesterase in het vruchtwater wijst op
Een hoog alfa-fetoproteïne gehalte plus acetylcholinesterase in het vruchtwater duidt op een hoog risico op
Echografie
Als een zwangere vrouw abnormale resultaten heeft op een prenatale bloedtest of een familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen (zoals hartafwijkingen of een gespleten lip en gehemelte), kan een echografie worden gedaan om de foetus te evalueren. Een normaal resultaat is echter geen garantie dat de foetus geen afwijkingen heeft, omdat niet alle afwijkingen kunnen worden opgespoord. Bepaalde aandoeningen, zoals neurale buisdefecten, zijn nog steeds mogelijk. De resultaten van echografie kunnen wijzen op chromosomale afwijkingen bij de foetus, maar echografie kan het specifieke probleem niet identificeren. In dergelijke gevallen kan een vruchtwaterpunctie worden aanbevolen. In sommige gespecialiseerde centra kan gerichte echografie met apparatuur met hoge resolutie worden uitgevoerd. Het geeft meer details en kan nauwkeuriger zijn dan standaard echografie, vooral voor kleine aangeboren afwijkingen. Gerichte echografie tijdens het tweede trimester kan helpen om het risico op een chromosoomafwijking in te schatten. Gerichte echografie is gericht op het identificeren van bepaalde structurele geboorteafwijkingen die duiden op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking. Deze test kan ook bepaalde variaties in organen opsporen die geen invloed hebben op de functie, maar wel kunnen wijzen op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking. Een normale uitslag hoeft echter niet te betekenen dat er geen risico is op een chromosoomafwijking. Invasieve tests voor prenatale diagnose Vruchtwaterpunctie Bij deze procedure wordt een monster van het vocht rond de foetus (vruchtwater) afgenomen en geanalyseerd. Een vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan bij 15 weken zwangerschap of later. Het vocht bevat cellen die door de foetus zijn uitgescheiden. Deze cellen worden in een laboratorium gekweekt zodat de chromosomen erin kunnen worden geanalyseerd. Met vruchtwaterpunctie kunnen artsen het gehalte alfafoetoproteïne (een eiwit dat door de foetus wordt geproduceerd) in het vruchtwater meten. Deze meting geeft betrouwbaarder aan of de foetus een afwijking aan de hersenen of het ruggenmerg heeft dan de meting van dit gehalte in het bloed van de vrouw. Afwijkingen opsporen voor de geboorte Bij vlokkentests wordt een monster van de vlokken (een deel van de placenta) verwijderd op een van de volgende twee manieren. Bij de transcervicale methode brengt een arts een dun, flexibel slangetje (katheter) via de vagina en baarmoederhals in de placenta. Bij de transbuikale methode brengt een arts een naald via de buikwand in de placenta. Bij beide methoden wordt een monster van de placenta opgezogen met een injectiespuit en geanalyseerd. Bij een vruchtwaterpunctie brengt een arts een naald via de buikwand in het vruchtwater. Er wordt een monster vocht opgezogen voor analyse. Afwijkingen opsporen voor de geboorte Een arts brengt een naald via de buikwand in het vruchtwater. Soms wordt eerst een plaatselijke verdoving gebruikt om de plek te verdoven. Tijdens de procedure wordt echografie gedaan om de foetus te controleren en de naald op zijn plaats te leiden. Er wordt vocht afgenomen en de naald wordt verwijderd. Soms bevat het vruchtwater bloed van de foetus. Dergelijk bloed kan het alfa-fetoproteïnegehalte verhogen, waardoor de resultaten moeilijk te interpreteren zijn. Als vrouwen Rh-negatief bloed hebben, krijgen ze na de procedure Rho(D) immuunglobuline om te voorkomen dat ze antistoffen tegen de Rh-factor aanmaken. Als een vrouw met Rhesus-negatief bloed een foetus krijgt met Rhesus-positief bloed (dit wordt Rhesus incompatibiliteit genoemd), kan ze deze antilichamen produceren als het bloed van de foetus in contact komt met haar bloed, zoals tijdens de vruchtwaterpunctie. Deze antilichamen kunnen problemen veroorzaken bij een foetus met Rhesus-positief bloed. De injectie is niet nodig als de vader ook rhesus-negatief bloed heeft, omdat de foetus dan altijd rhesus-negatief bloed heeft. Vruchtwaterpunctie veroorzaakt zelden problemen voor de vrouw of de foetus. Het volgende kan voorkomen:
Vruchtwaterpunctie kan meestal worden gedaan als een vrouw zwanger is van een tweeling of zelfs van meer foetussen. Vlokkentest In tegenstelling tot vruchtwaterpunctie kunnen artsen bij een vlokkentest geen vruchtwatermonster nemen. Daarom kunnen artsen het alfa-fetoproteïnegehalte in vruchtwater niet meten om te controleren op afwijkingen aan de hersenen en het ruggenmerg (neurale buisdefecten). Artsen kunnen voorstellen om later in de zwangerschap een vruchtwaterpunctie te doen of bloedtesten om alfa-fetoproteïne te meten om op deze afwijkingen te controleren. Het belangrijkste voordeel van een vlokkentest is dat de resultaten veel eerder in de zwangerschap beschikbaar zijn dan die van een vruchtwaterpunctie. Als er dus geen afwijking wordt ontdekt, kan de ongerustheid van het koppel eerder worden weggenomen. Als een afwijking eerder wordt ontdekt en als het koppel beslist om de zwangerschap af te breken, kunnen eenvoudigere en veiligere methoden worden gebruikt. Vroegtijdige opsporing van een afwijking kan het koppel ook meer tijd geven om zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met speciale medische behoeften. Voor de vlokkentest wordt een echografie gedaan om te bepalen of de foetus leeft, om de lengte van de zwangerschap te bevestigen, om te controleren op duidelijke afwijkingen en om de placenta te lokaliseren. Een monster van de chorionvlokken kan via de baarmoederhals (transcervicaal) of via de buikwand (transabdominaal) worden afgenomen.
Bij beide ingrepen gebruiken artsen ultrasone trillingen om hen te begeleiden bij het inbrengen van de katheter of naald en zuigen ze het weefselmonster op met een injectiespuit. Het monster wordt dan opgestuurd voor analyse. Veel vrouwen hebben gedurende een dag of twee lichte spotting na een van deze procedures. Na een vlokkentest krijgen vrouwen met Rhesus-negatief bloed en die geen antistoffen tegen Rhesusfactor hebben, een injectie met Rho(D) immuunglobuline om te voorkomen dat ze antistoffen tegen Rhesusfactor aanmaken. Als een vrouw met Rhesus-negatief bloed een foetus krijgt met Rhesus-positief bloed (dit wordt Rhesus incompatibiliteit genoemd), kan ze deze antilichamen produceren als het bloed van de foetus in contact komt met haar bloed, zoals tijdens een vlokkentest. Deze antilichamen kunnen problemen veroorzaken bij de foetus. De injectie is niet nodig als de vader ook rhesus-negatief bloed heeft, omdat de foetus dan altijd rhesus-negatief bloed heeft. De risico's van vlokkentest zijn vergelijkbaar met die van vruchtwaterpunctie. Het meest voorkomende risico is dat van een miskraam, dat bij ongeveer 1 op de 500 procedures optreedt. In zeldzame gevallen is de genetische diagnose onduidelijk na een vlokkentest en kan een vruchtwaterpunctie nodig zijn. Over het algemeen is de nauwkeurigheid van de twee procedures vergelijkbaar. Percutane afname van navelstrengbloed In het verleden werd percutane navelstrengbloedafname gebruikt als een snelle chromosomenanalyse nodig was, vooral tegen het einde van de zwangerschap als ultrasonografie afwijkingen bij de foetus aantoonde. Deze procedure wordt nu echter zelden voor dit doel gebruikt. In plaats daarvan analyseren artsen de genen in vruchtwatercellen (verkregen tijdens een vruchtwaterpunctie) of ze analyseren een deel van de placenta (verkregen tijdens een vlokkentest). Deze tests zijn minder gevaarlijk en leveren sneller resultaten op. Momenteel wordt soms percutane navelstrengbloedafname gedaan als artsen vermoeden dat een foetus bloedarmoede heeft. Als de foetus ernstige bloedarmoede heeft, kan er bloed naar de foetus worden getransfundeerd via de naald terwijl deze nog in de navelstreng zit. Genetisch onderzoek vóór de implantatie Bronnen:
|
|||||||||
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de