|
|
Wat is het?
Erfelijke stomatocytose beschrijft een aantal erfelijke, meestal autosomale dominante menselijke aandoeningen die de rode bloedcel beïnvloeden
en het uiterlijk creëren van een spleetachtig gebied van centrale bleekheid (stomatocyt) tussen erytrocyten op perifere bloeduitslag.
De celmembranen van de erytrocyten kunnen abnormaal natrium- en/of kaliumionen 'lekken', waardoor afwijkingen in celvolume veroorzaken.
Erfelijke stomatocytose moet worden onderscheiden van verworven oorzaken van stomatocytose, waaronder dilantinetoxiciteit en alcoholisme,
evenals artefact van het proces van het bereiden van perifere bloeduitstuitingen.
|
Symptomen
Stomatocytose kan tekenen en symptomen vertonen die consistent zijn met hemolytische anemie als gevolg van extravasculaire hemolyse en vaak intravasculaire hemolyse.
Deze omvatten vermoeidheid en bleekheid, evenals tekenen van geelzucht,
splenomegalie en galsteenvorming van langdurige hemolyse.
Bepaalde gevallen van erfelijke stomatocytose geassocieerd met genetische syndromen hebben aanvullende symptomen die geen verband houden met de hemolytische anemie.
Bronnen:
|