|
|
Wat is het?
Vanishing White Matter (VWM), ook bekend als wittestofziekte, is een zeldzame en ernstige erfelijke hersenaandoening waarbij de witte stof in de hersenen geleidelijk verdwijnt.
De witte stof vormt het 'bedradingssysteem' van onze hersenen; het zorgt ervoor dat zenuwcellen signalen naar elkaar en naar de rest van het lichaam kunnen sturen.
Als deze stof afbreekt, kunnen de hersenen het lichaam en de motoriek niet meer goed aansturen. De aandoening openbaart zich meestal op jonge kinderleeftijd (tussen de 3 en 6 jaar),
maar kan in zeldzame gevallen ook bij baby's of volwassenen ontstaan. Hoe jonger de patiënt is wanneer de eerste symptomen optreden, hoe sneller en ernstiger het
ziekteverloop doorgaans is.
|
Kenmerken en Symptomen
Het ziekteverloop kenmerkt zich door een chronische achteruitgang, die vaak extra versnelt na een moment van fysieke stress, zoals koorts, een infectie (zoals griep)
of een lichte klap tegen het hoofd.
- motorische problemen: kinderen gaan achteruit in hun motoriek, krijgen stijve spieren (spasticiteit), hebben moeite met evenwicht en lopen (ataxie) en belanden uiteindelijk vaak in een rolstoel
- fysieke klachten: moeite met eten en slikken, achteruitgang van het gezichtsvermogen en epileptische aanvallen
- mentale symptomen (vooral bij latere leeftijd): bij tieners of volwassenen uit de ziekte zich vaker via gedragsveranderingen, vergeetachtigheid en moeite met denken
- hormonale afwijkingen: vrouwelijke patiënten kunnen daarnaast te maken krijgen met een verminderde eierstokfunctie (ovariële dysgenesie)
Oorzaak
VWM is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen krijgt als beide ouders drager zijn van een foutje in een specifiek gen
(een van de vijf EIF2B-genen) en zij dit specifieke foutje allebei doorgeven. De ouders merken hier zelf helemaal niets van.
De mutatie zorgt ervoor dat de hersencellen extreem gevoelig worden voor stress, waardoor de witte stof afbreekt bij bijvoorbeeld koorts of een infectie.
Diagnose en Behandeling
De diagnose wordt gesteld door een neuroloog, meestal met behulp van een MRI-scan van de hersenen (waarop het verdwijnen van de witte stof te zien is)
in combinatie met genetisch onderzoek om de DNA-fout aan te tonen. Er is momenteel geen genezing mogelijk voor Vanishing White Matter.
De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van snelle achteruitgang:
- direct onderdrukken van koorts met paracetamol of ontstekingsremmers
- preventief dragen van een helm (bijvoorbeeld bij het fietsen) om hoofdtrauma te voorkomen
- fysiotherapie om de spieren zo soepel mogelijk te houden
- toepassen van het reguliere vaccinatieprogramma om infecties te voorkomen
Bronnen:
|