Fragiele-X-syndroom meer kinderen    Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Wat is het Fragiele-X-syndroom Het Fragiele X syndroom is een genetische afwijking op het X-chromosoom die leidt tot verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen. Chromosomen zijn structuren in cellen die DNA en vele genen bevatten. Een gen is een segment van desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevat de code voor een specifiek eiwit dat functioneert in een of meer soorten cellen in het lichaam (zie Genen en Chromosomen voor een discussie over genetica). Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit ziet en functioneert. Het Fragiele X syndroom is de meest gediagnosticeerde erfelijke oorzaak van verstandelijke beperking, en jongens worden er vaker door getroffen dan meisjes. Het Fragiele X syndroom is na het Down syndroom de tweede oorzaak van verstandelijke beperking bij jongens. Maar in tegenstelling tot het Fragiele X syndroom is het Down syndroom in de meeste gevallen niet erfelijk. Zie voor meer informatie de National Fragile X Foundation. De symptomen van het Fragiele X syndroom worden veroorzaakt door een afwijking van een specifiek gen op het X-chromosoom (zie Genafwijkingen). Mensen hebben een te groot aantal kopieën (meer dan 200) van een klein segment desoxyribonucleïnezuur (DNA). Mensen met 55 tot 200 extra kopieën worden geacht een premutatie te hebben omdat, hoewel zij de aandoening niet hebben, hun nakomelingen een groter risico lopen deze te krijgen. Symptomen    Kinderen en volwassenen met het syndroom kunnen fysieke, intellectuele en gedragsproblemen hebben. Kenmerken, die vaak subtiel zijn, omvatten vertraagde ontwikkeling; grote, uitstekende oren; een prominente kin en voorhoofd; en, bij jongens, grote testikels (het meest zichtbaar na de puberteit). De gewrichten kunnen abnormaal flexibel zijn, en hartaandoeningen (mitralisklep prolaps) kunnen voorkomen. Kinderen kunnen een lichte tot matige verstandelijke beperking hebben. Kenmerken van autisme kunnen zich ontwikkelen, waaronder repetitieve spraak en gedrag, slecht oogcontact en sociale angst. Vrouwen met de premutatie kunnen op veel jongere leeftijd in de menopauze komen, vooral midden dertig. Mensen met de premutatie lopen risico op het Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), dat tremor, coördinatieverlies en achteruitgang van het mentale functioneren veroorzaakt. Diagnose    DNA-tests Fragiele X-syndroom kan worden opgespoord met DNA-tests die na de geboorte worden gedaan. (Zie ook Next-generation sequencing technologieën.) De diagnose Fragiele X syndroom wordt meestal gesteld wanneer het kind de schoolleeftijd heeft bereikt of een adolescent is. Het wordt aanbevolen om jongens met autisme en een verstandelijke beperking te testen op Fragiele X syndroom, vooral als hun moeder familieleden heeft die soortgelijke problemen hebben. Behandeling    spraak-, taal- en bezigheidstherapie soms medicijnen Vroege interventie, waaronder logopedie en ergotherapie, kan kinderen met het Fragiele X syndroom helpen hun capaciteiten te maximaliseren. Stimulerende middelen, antidepressiva en angstremmers kunnen voor sommige kinderen gunstig zijn. Bronnen: Merck Manual, professional version Merck Manual, consumer version Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5.  blz.1535,1636 Wiki Nederlandstalig Wiki Engelstalig Laatste wijziging: 08 november 2022   Einde van de pagina