| Ongewone erfelijke stollingsstoornissen | meer bloed |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat zijn Ongewone erfelijke stollingsstoornissen Hemofilie is de meest voorkomende erfelijke stollingsaandoening. Hemofilie is een erfelijk tekort aan bepaalde stollingsfactoren (eiwitten die het bloed helpen stollen, waardoor bloeden stopt). Bij hemofilie A is stollingsfactor VIII deficiënt en bij hemofilie B is factor IX deficiënt. Het komt echter zelden voor dat mensen een erfelijk tekort aan een andere stollingsfactor hebben. Voorbeelden zijn een tekort aan factor II, V, VII, X, XI of XIII. De meeste van deze aandoeningen erven autosomaal recessief over. Met andere woorden, de persoon moet twee kopieën van het afwijkende gen krijgen, één van elke ouder. |
Mensen met een tekort aan deze stollingsfactoren krijgen gemakkelijk blauwe plekken en kunnen bloedingen hebben die moeilijk te stelpen zijn (zie ook Blauwe plekken en bloedingen). Bloedingen die moeilijk onder controle te krijgen zijn na een verwonding of operatie bij iemand die geen hemofilie heeft, kunnen erop wijzen dat iemand een ongewone stollingsstoornis heeft. Artsen meten de hoeveelheid stollingsfactoren in een bloedmonster bij mensen die last hebben van blauwe plekken of bloedingen die moeilijk onder controle te krijgen zijn.
De behandeling hangt af van de specifieke factor die deficiënt is, maar omvat meestal het vervangen van de deficiënte stollingsfactor.
Factor XI tekort
Deficiëntie van factor XI is de meest voorkomende van de zeldzame erfelijke stollingsstoornissen. Ongeveer de helft van de gevallen van factor XI-tekort komt voor bij mensen van Oost-Europees-Joodse afkomst. Factor XI-deficiëntie komt zowel bij mannen als vrouwen voor en kan bloedingen veroorzaken na verwondingen of operaties (vaak tandheelkundige ingrepen). Spontane bloedingen komen meestal minder vaak voor en zijn milder dan bij hemofilie A of B.
Alfa 2-antiplasmine deficiëntie
Alfa 2-antiplasmine blokkeert de activiteit van plasmine, een stof in het bloed die bloedklonters helpt oplossen. Bij een zeldzame erfelijke aandoening is het niveau van alfa 2-antiplasmine ernstig laag en kunnen er overmatige bloedingen optreden. Artsen kunnen het alfa 2-antiplasmineniveau meten bij mensen die overmatig bloeden en bij wie andere oorzaken zijn uitgesloten. Aminocaproïnezuur of tranexaminezuur wordt gebruikt om bloedingen onder controle te krijgen of te voorkomen.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 07 augustus 2023 |