| Inleiding tot aangeboren nierbuisaandoeningen | meer kinderen |
|
Meer: Nierbuisaandoeningen, aangeboren: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
De nieren filteren en reinigen het bloed. Ze houden ook de lichaamsbalans van water, opgeloste zouten (elektrolyten, zoals natrium, kalium en calcium) en voedingsstoffen in het bloed in stand.
De nieren hebben verschillende soorten structuren waarmee ze het bloed filteren. Wanneer het bloed door de nieren stroomt, passeert het microscopische stukjes bloedvaten met kleine poriën (glomeruli genaamd). Dit proces verplaatst een grote hoeveelheid water en elektrolyten en andere stoffen naar kleine tubuli (gebogen, buisvormige structuren). De cellen die deze tubuli bekleden, nemen het benodigde water, elektrolyten en voedingsstoffen (zoals glucose en aminozuren) weer op en brengen deze terug in het bloed. De cellen verplaatsen ook afvalstoffen uit het bloed naar de vloeistof (die urine wordt) terwijl het door de tubuli stroomt.
De cellen die de tubuli bekleden, geven hormonen af die de bloedtoevoer (erytropoëtine), bloeddruk en elektrolytenbalans in stand houden en maken ook een enzym aan dat vitamine D activeert (calcitriol). In zijn actieve vorm kan calcitriol calcium en fosfor helpen reguleren en zorgen voor gezonde botten.
| De urinewegen bekijken Organen van de urinewegen |
 |
Aandoeningen die de functie van de cellen die de tubuli van de nieren bekleden verstoren, worden tubulaire aandoeningen genoemd. Sommige tubulaire aandoeningen zijn erfelijk en zijn dus al bij de geboorte aanwezig (congenitaal). Sommige aangeboren tubulaire aandoeningen worden in het eerste levensjaar ontdekt, andere worden pas jaren later duidelijk.
Aangeboren tubulaire aandoeningen zijn onder andere:
- Bartter syndroom en Gitelman syndroom
- Cystinurie
- Ziekte van Hartnup
- Hypofosfatemische rachitis
Bronnen: