| Familiaire adenomateuze polyposis | meer spijsvertering |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Familiaire adenomateuze polyposis is een erfelijke aandoening waarbij zich tijdens de kindertijd of adolescentie veel (vaak 100 of meer) precancereuze poliepen ontwikkelen in de dikke darm en het rectum. |
Een poliep is een groei van weefsel dat uitsteekt uit de wand van een holle ruimte, zoals de darmen (zie ook Poliepen van de dikke darm en het rectum).
Familiaire adenomateuze polyposis komt voor bij 1 op de 8.000 tot 14.000 mensen. De poliepen zijn aanwezig bij 50% van de mensen op 15-jarige leeftijd en bij 95% van de mensen op 35-jarige leeftijd. Bij bijna alle onbehandelde mensen ontwikkelen de poliepen zich vóór de leeftijd van 40 jaar tot kanker van de dikke darm of het rectum (darmkanker).
Mensen met familiaire adenomateuze polyposis hebben ook een verhoogd risico op kanker in de twaalfvingerige darm, alvleesklier, schildklier, hersenen en lever. Mensen met familiaire adenomateuze polyposis kunnen andere complicaties ontwikkelen (voorheen het Gardner-syndroom genoemd), met name verschillende soorten niet-kankergezwellen. Deze niet-kankergezwellen ontwikkelen zich elders in het lichaam (bijvoorbeeld op de huid, schedel of kaak).
Symptomen
Symptomen van familiaire adenomateuze polyposis zijn dezelfde als bij andere colonpoliepen
(zie symptomen van colon- en rectumpoliepen).
De meeste mensen hebben geen symptomen, maar een enkeling heeft een rectale bloeding. Meestal gaat het om microscopische bloedingen.
Diagnose
- colonoscopie
- genetisch onderzoek
- testen op hepatoblastoom bij kinderen
Er wordt een colonoscopie gedaan om de diagnose familiaire adenomateuze polyposis te stellen.
Voor mensen met familiaire adenomateuze polyposis raden artsen ook genetische tests aan. Eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen of kinderen) moeten ook een genetische test ondergaan. Als genetische tests niet beschikbaar zijn, moeten familieleden één keer per jaar worden gescreend met een sigmoïdoscopie (onderzoek van het onderste deel van de dikke darm met een kijkbuis) vanaf de leeftijd van 12 jaar. Deze screening wordt na verloop van tijd minder vaak uitgevoerd.
Kinderen van mensen met familiaire adenomateuze polyposis kunnen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 5 jaar bloed- en soms beeldvormingsonderzoeken krijgen om te screenen op een vorm van leverkanker (hepatoblastoom).
Behandeling
- chirurgische verwijdering van de dikke darm en soms het rectum
- eventueel niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's)
Omdat bijna alle mensen met familiaire adenomateuze polyposis kanker ontwikkelen, raden artsen meestal aan om snel na het stellen van de diagnose een operatie uit te voeren. Er zijn verschillende procedures. Volledige verwijdering van de dikke darm en het rectum (totale colectomie of proctocolectomie genoemd) elimineert het risico op kanker. Omdat de persoon dan geen rectum meer heeft, wordt het afgesneden uiteinde van de dunne darm permanent vastgemaakt aan een chirurgische opening in de buikwand (ileostomie). Lichaamsafval (ontlasting) wordt via de ileostomie in een wegwerpzakje afgevoerd.
Als alternatief voor ileostomie kunnen artsen soms de dikke darm verwijderen en alleen de bekleding van het rectum (uit de bekleding groeien poliepen). Daarna kunnen ze het uiteinde van de dunne darm vormen tot een zakje dat verbonden is met de anus. Het zakje functioneert een beetje als een rectum, waardoor een ileostomie niet nodig is.
Een ander alternatief voor ileostomie is dat alleen de dikke darm wordt verwijderd en het rectum wordt verbonden met de dunne darm. Deze procedure sluit de mogelijkheid niet uit dat zich rectumpoliepen ontwikkelen, die vervolgens in kanker kunnen veranderen. Daarom moet het resterende deel van het rectum regelmatig worden geïnspecteerd met een sigmoïdoscopie, zodat nieuwe poliepen kunnen worden verwijderd. Als er echter te snel nieuwe poliepen verschijnen, moet het rectum ook worden verwijderd en is een pouch of ileostomie nodig.
Nadat het hele rectum en de dikke darm zijn verwijderd, moeten de maag en het bovenste deel van de dunne darm (duodenum) regelmatig worden onderzocht op kanker. Artsen kunnen mensen ook aanraden om elk jaar hun schildklier te laten onderzoeken.
Sommige NSAID's worden onderzocht op hun vermogen om de groei van poliepen te keren bij mensen met familiaire adenomateuze polyposis en bij mensen met poliepen of kanker van de dikke darm. Hun effecten zijn echter tijdelijk en zodra deze medicijnen worden gestopt, beginnen de poliepen weer te groeien.
Wist je dat...
|
Bronnen:
| Laatste wijziging: 01 januari 2024 |