| Hereditaire hemorragische teleangiëctasie | meer bloed |
| HHT; Osler-Weber-Rendu Syndroom; ziekte van Rendu-Osler | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- uitgezette bloedvaten (telangiëctasie) komen voor op de huid en de bekleding van de mond, neus en het spijsverteringskanaal
- wanneer bloedvaten breken, ontwikkelen mensen actieve bloedingen uit deze bloedvaten, vooral die in de neus
- meestal geeft het zien van de verwijde bloedvaten op de lippen en de tong de arts voldoende informatie om een diagnose te stellen
- artsen stoppen de bloeding en geven eventueel ijzersupplementen of bloedtransfusies als de persoon bloedarmoede heeft
Bloedvaatjes onder de huid kunnen breken en bloeden, waardoor kleine, rode tot violette verkleuringen ontstaan, vooral in het gezicht, op de lippen, de mond- en neusslijmvliezen en de toppen van de vingers en tenen. Ernstige neusbloedingen kunnen ook voorkomen. Kleine bloedvaten in het spijsverteringskanaal en de urinewegen, maar ook in de hersenen, de lever, de longen en het ruggenmerg, kunnen ook worden aangetast, waardoor op deze plaatsen bloedingen optreden. Als bloedingen vaak voorkomen, ontwikkelen veel mensen een laag ijzergehalte in hun bloed (bloedarmoede door ijzertekort).
Hereditaire hemorragische telangiëctasie is een genetische aandoening, wat betekent dat mensen de gemuteerde genen doorgeven aan hun kinderen. Sommige van de genen zijn geïdentificeerd.
Symptomen
Veel mensen met erfelijke hemorragische telangiëctasie hebben abnormale verbindingen tussen een slagader en een ader (arterioveneuze malformatie, AVM). Deze abnormale verbindingen kunnen bloed wegleiden van bepaalde weefsels, waardoor deze van zuurstof verstoken blijven. AVM's die zich in de hersenen of het ruggenmerg ontwikkelen, kunnen bijvoorbeeld epileptische aanvallen, beroertes of verlammingen veroorzaken, en AVM's die zich in de lever ontwikkelen, kunnen leverfalen veroorzaken. Bloedstuwing en bloedarmoede als gevolg van bloedingen kunnen het hart harder doen werken, wat tot hartfalen kan leiden. Als een AVM in de longen zit, passeert het bloed door de longen zonder voldoende zuurstof te krijgen en kan de persoon kortademig zijn, zich moe voelen of een huid hebben die er blauw uitziet. Een AVM in de longen kan ook kleine bloedklonters naar de hersenen laten stromen, wat kan leiden tot een beroerte of een voorbijgaande ischemische aanval.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- beeldvormende tests
- soms genetisch onderzoek
Artsen stellen de diagnose erfelijke hemorragische telangiëctasie meestal na onderzoek van de familiegeschiedenis, het zien van bloedingen bij een persoon met typische verwijde bloedvaten in het gezicht, rond de mond, en op de vingers en tenen, en het opmerken van een voorgeschiedenis van neusbloedingen.
Artsen doen vaak bloedonderzoek om te kijken of er sprake is van bloedarmoede door ijzertekort zodra ze de diagnose vermoeden.
Zodra artsen de diagnose hereditaire hemorragische telangiëctasie hebben gesteld, doen ze beeldvormend onderzoek om de hersenen, longen, lever en darmen te controleren op de aanwezigheid van AVM's.
Screening
Wanneer familieleden van een persoon met AVM's de puberteit bereiken, screenen artsen hen op erfelijke hemorragische telangiëctasie. De screening bestaat meestal uit bloedonderzoek om op bloedarmoede te controleren en beeldvorming van de longen, lever en hersenen. Omdat sommige van de genmutaties die geassocieerd zijn met erfelijke hemorragische telangiëctasie zijn geïdentificeerd, kan screening ook genetische tests omvatten. Screening tests worden meestal herhaald aan het eind van de adolescentie.
Behandeling
- het bloeden stoppen
- ijzersupplementen
- soms bloedtransfusies
De behandeling van hereditaire hemorragische telangiëctasie is gericht op het stoppen of voorkomen van bloedingen. De behandeling kan bestaan uit het uitoefenen van druk, het gebruik van een plaatselijk geneesmiddel dat de bloedvaten vernauwt (adstringans), of het gebruik van een laserstraal om het lekkende bloedvat in de neus of het spijsverteringskanaal te vernietigen. Ernstige bloedingen kunnen meer invasieve technieken vereisen, waaronder chirurgie.
AVM's in de longen, en soms in de lever, kunnen worden behandeld met behulp van een dunne flexibele buis (katheter) om een klein apparaatje in te brengen dat het aangetaste bloedvat blokkeert. Bij deze procedure brengen artsen een katheter in via een van de slagaders van de persoon en in de slagader die naar het AVM leidt. De arts brengt dan een klein spoeltje of een plugje door de katheter om de bloedstroom door het AVM te stoppen.
Bloedingen komen bijna altijd terug, wat resulteert in bloedarmoede door ijzertekort. Mensen met hereditaire hemorragische telangiëctasie hebben vaak orale of intraveneuze ijzersupplementen nodig. Mensen kunnen ook herhaaldelijk bloedtransfusies nodig hebben. Sommige mensen moeten ook geneesmiddelen nemen (zoals aminocaproïnezuur of tranexaminezuur) die de afbraak van bloedklonters remmen (om het bloeden tot een minimum te beperken).
Andere geneesmiddelen, zoals bevacizumab, pazopanib, pomalidomide of thalidomide, kunnen het aantal en de dichtheid van abnormale bloedvaten verminderen. Alleen van bevacizumab is aangetoond dat het de incidentie van bloedingen in de neus en het spijsverteringskanaal vermindert.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1002-1003
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 25 juli 2022 |