| IPEX syndroom | meer hormonaal-metabolisch |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Endocriene klieren zijn organen die een of meer specifieke hormonen afscheiden. Het IPEX-syndroom kan gerelateerd zijn aan een auto-immuunreactie waarbij de afweer van het lichaam ten onrechte de lichaamseigen cellen aanvalt.
Vooral jongens worden getroffen omdat de aandoening overerft via een X-gebonden recessief gen. Het defecte gen zit op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen. Meisjes hebben twee X-chromosomen, dus als één X-chromosoom een defect gen bevat, heeft het meisje nog een ander X-chromosoom met een werkend gen. Jongens hebben maar één X-chromosoom, dus als zij het defecte gen van hun moeder erven, ontwikkelen zij de aandoening.
Symptomen
- Immuundisregulatie (problemen met het immuunsysteem)
- Polyendocrinopathie (aandoening van meer dan één endocriene klier)
- Enteropathie (aandoening van de darm)
- X-gebonden (defect gen ligt op het X-chromosoom)
Het IPEX-syndroom uit zich in ernstige vergroting van lymfeklieren, amandelen, adenoïden en milt, diabetes mellitus type 1, rode geïrriteerde huidvlekken (eczeem), voedselallergieën en infecties. Enteropathie veroorzaakt aanhoudende diarree.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen van het kind en de bevindingen tijdens het lichamelijk onderzoek.
Artsen gebruiken genetische tests om de diagnose te bevestigen. Familieleden van jongens met het defecte gen kunnen
ook worden aanbevolen om genetische tests te ondergaan.
Behandeling
Onbehandeld is het IPEX-syndroom meestal fataal in het eerste levensjaar. Stamceltransplantatie kan het leven verlengen en
sommige symptomen van de auto-immuunziekten verminderen.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 13 juni 2023 |