Nagel-patellasyndroom meer kinderen     Osteo-Onychodysplasie,  Arthro-Onychodysplasie,  Onycho-Osteodysplasie,  iliac horn syndrome,  hereditary onychoosteodysplasia (HOOD syndrome),  Fong disease,  Turner–Kieser syndrome  Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Wat is het Nagel-patellasyndroom Het Nagel-Patella syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot afwijkingen aan de nieren, botten, gewrichten, teennagels en vingernagels. Het Nagel-patella syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van een gen dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van ledematen en nieren. Gewoonlijk missen mensen met dit syndroom een of beide knieschijven (patella's), hebben ze een armbeen (spaakbeen) dat ontwricht is bij de elleboog, en hebben ze een abnormaal gevormd bekkenbeen. Hun vinger- en teennagels ontbreken of zijn slecht ontwikkeld, met putjes en ribbels. Ongeveer 50% van de mensen met dit syndroom heeft bloed in de urine (hematurie) of eiwit in de urine (proteïnurie). Uiteindelijk ontwikkelt zich nierfalen bij ongeveer 30% van de mensen met aangetaste nieren tegen de tijd dat ze 50 of 60 zijn. Mensen met nierproblemen hebben vaak een hoge bloeddruk (hypertensie). Diagnose    evaluatie door een arts soms röntgenfoto's en biopsie De diagnose van het Nagel-Patella Syndroom wordt gesteld op basis van de symptomen en de resultaten van een lichamelijk onderzoek en wordt bevestigd door röntgenfoto's van de botten en een biopsie van het nierweefsel (verwijdering van een weefselmonster voor onderzoek onder een microscoop). Genetische tests kunnen ook worden gedaan. Mensen die bloed of eiwit in hun urine hebben, kunnen een nierfunctietest ondergaan. Behandeling    controle van de bloeddruk soms dialyse of niertransplantatie Er is geen effectieve behandeling voor het nagel-patella syndroom. Het onder controle houden van hoge bloeddruk en eiwit in de urine met medicijnen die angiotensine-converting enzyme (ACE)-remmers worden genoemd, kan de snelheid waarmee de nierfunctie verslechtert vertragen. Mensen die nierfalen ontwikkelen, hebben dialyse of een niertransplantatie nodig. Genetische tests moeten worden aangeboden aan mensen die kinderen willen krijgen. Bronnen: Merck Manual, professional version Merck Manual, consumer version huidziekten Wiki Nederlandstalig Wiki Engelstalig Laatste wijziging: 18 juli 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek   Einde van de pagina