| Overzicht van erfelijke periodieke koorts syndromen | meer kinderen |
|
Meer: Erfelijke periodieke koorts syndromen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Erfelijke periodieke koortssyndromen zijn erfelijke aandoeningen die periodiek episodes van koorts en andere symptomen veroorzaken die niet te wijten zijn aan gewone kinderinfecties of een andere duidelijke aandoening. |
Het meest voorkomende erfelijke periodieke koortssyndroom in alle leeftijdsgroepen is:
- familiaire mediterrane koorts
Een vergelijkbare aandoening die periodes van koorts veroorzaakt, maar waarvan niet wordt gedacht dat deze erfelijk is, is het:
- het PFAPA-syndroom (periodieke koorts, aftenstomatitis, faryngitis en cervicale adenitis)
Andere minder vaak voorkomende syndromen zijn de volgende:
- erfelijke cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (cryopyrinopathieën): Deze syndromen omvatten familiair koud autoinflammatoir syndroom (FCAS), Muckle-Wells syndroom (MWS) en neonatale-onset multisysteem autoinflammatoire ziekte (NOMID). Episoden van koorts, uitslag en gewrichtspijn worden periodiek uitgelokt door koude temperaturen. De medicijnen anakinra, rilonacept of canakinumab, die de werking van het immuunsysteem veranderen, kunnen helpen
- hyper-IgD-syndroom: Dit syndroom veroorzaakt koorts, buikpijn, hoofdpijn, gewrichtspijn, huiduitslag en gezwollen lymfeklieren. Niet-steroïde ontstekingsremmers (NSAID's), corticosteroïden en anakinra kunnen de symptomen tijdens de aanvallen verlichten. Anakinra of canakinumab wordt gegeven om aanvallen te voorkomen
- tumor necrosis factor receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS): Dit syndroom veroorzaakt periodieke aanvallen van spierpijn en zwelling in de armen en benen, buikpijn, gewrichtspijn en huiduitslag naast koorts. NSAID's worden soms gebruikt voor milde aanvallen. Mensen hebben echter meestal prednison, een corticosteroïde, nodig voor typische aanvallen. Anakinra en canakinumab kunnen worden gegeven om aanvallen te voorkomen
- PAPA-syndroom (pyogene artritis, pyoderma gangrenosum en acne): Dit syndroom veroorzaakt koorts, ontstoken gewrichten, huidzweren en acne. Tegen de puberteit lijkt de artritis af te nemen en zijn de huidproblemen de belangrijkste symptomen. Anakinra of etanercept, adalimumab of infliximab kunnen helpen. Acne wordt behandeld met het antibioticum tetracycline of met isotretinoïne
Symptomen van erfelijke periodieke koortssyndromen beginnen meestal tijdens de kindertijd. Minder dan 10% van de mensen ontwikkelt symptomen na de leeftijd van 18 jaar. Mensen hebben periodiek aanvallen van koorts en ontstekingen maar voelen zich tussen de aanvallen door goed.
Bronnen: