| Aangeboren myopathieën | meer kinderen |
|
Meer: Spierdystrofieën en aanverwante aandoeningen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Congenitale (aangeboren) myopathieën zijn zeldzame, erfelijke spieraandoeningen die een verminderde spiertonus en spierzwakte veroorzaken. Deze aandoeningen kunnen aanwezig zijn bij de geboorte of verschijnen tijdens de babytijd of soms later in de kindertijd. |
Er zijn verschillende soorten aangeboren myopathieën. De 3 meest voorkomende vormen van aangeboren myopathie zijn:
- Centrale kern en multiminicore myopathieën (kernmyopathieën)
- Centronucleaire myopathie
- Nemaline myopathie
Symptomen en levensduur variëren met het type en de ernst van de myopathie.
Centrale kern myopathie en multiminicore myopathie (kern myopathieën)
Centrale kern myopathie en multiminicore myopathie zijn de meest voorkomende vormen van aangeboren myopathie.
De meeste getroffen pasgeborenen hebben een sterk verminderde spiertonus (hypotonie, of "slapheid") en milde spierzwakte, maar soms komen de symptomen van core myopathie pas op volwassen leeftijd tot uiting. Veel mensen hebben ook gezichtszwakte. De zwakte wordt niet erger en de levensverwachting is normaal, maar sommige mensen zijn ernstig aangedaan en hebben een rolstoel nodig.
Mensen met centrale kern myopathie lopen een verhoogd risico op een levensbedreigende aandoening van verhoogde lichaamstemperatuur, maligne hyperthermie genaamd.
Centronucleaire myopathie
Centronucleaire myopathieën worden op verschillende manieren overgeërfd. De vormen die via een gen op het X-chromosoom worden overgeërfd (zie X-gebonden overerving) komen het vaakst voor en zijn het ernstigst.
Symptomen van de autosomaal dominante vormen verschijnen meestal in de adolescentie of volwassenheid. Mensen met een van deze vormen hebben spierpijn bij inspanning, gezichtszwakte, hangende oogleden en zwakte van de oogspieren.
Nemaline myopathie
Nemaline myopathie, een van de meest voorkomende aangeboren myopathieën, kan autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn.
Nemaline myopathie kan ernstig, matig of mild zijn. Mensen met een ernstige vorm kunnen zwakte van de ademhalingsspieren hebben en ademhalingsproblemen. Mensen met een matige vorm kunnen zwakte hebben in de spieren van het gezicht, de nek, de romp en de voeten die na verloop van tijd erger wordt, maar hun levensverwachting kan bijna normaal zijn. Mensen met een milde vorm hebben zwakte die niet verergert en hun levensverwachting is normaal.
Diagnose
- symptomen van zwakte
- spierbiopsie
De diagnose van congenitale myopathie is gebaseerd op karakteristieke symptomen van zwakte die worden veroorzaakt door elk specifiek type.
Artsen bevestigen de diagnose door een monster van het zwakke spierweefsel te nemen voor een biopsie (het verwijderen van een stukje weefsel voor onderzoek onder een microscoop). Soms doen artsen een beeldvormende test (MRI) van de spieren.
Mutaties in de genen die veel van de verschillende vormen van congenitale myopathie veroorzaken zijn geïdentificeerd, dus artsen kunnen een DNA-test doen, afhankelijk van de resultaten van andere tests.
Behandeling
- fysiotherapie
Er zijn geen specifieke behandelingen beschikbaar, maar fysiotherapie kan helpen om de spierfunctie in stand te houden.
Bronnen: