| Inleiding tot spierdystrofieën en verwante aandoeningen | meer kinderen |
|
Meer: Spierdystrofieën en aanverwante aandoeningen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Spierdystrofieën zijn een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij een of meer genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie defect zijn, wat leidt tot spierzwakte van verschillende ernst. Spiervezels zien er verslechterd (dystrofisch) uit als ze onder een microscoop worden bekeken. Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie zijn de meest voorkomende spierdystrofieën. Duchenne spierdystrofie is een ernstigere vorm. Becker spierdystrofie is nauw verwant aan Duchenne spierdystrofie maar begint later in het leven van een kind en veroorzaakt mildere symptomen. Myotone dystrofie komt op de tweede plaats en facioscapulohumerale dystrofie op de derde. |
Andere vormen van spierdystrofie zijn Emery-Dreifuss dystrofie, limb-girdle dystrofie en congenitale dystrofieën.
Andere erfelijke spieraandoeningen zijn congenitale myopathieën, myotonia congenita, familiaire periodieke verlamming en glycogeenopslagziekten. Glycogeenstapelingsziekten zijn een groep zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij spieren suikers niet normaal kunnen metaboliseren, waardoor ze grote voorraden glycogeen (een zetmeel dat gevormd wordt uit suikers) opbouwen. Mitochondriale aandoeningen tasten zowel de spieren als andere delen van het lichaam aan.
Aangeboren spierdystrofie
|
Wat is het? Congenitale spierdystrofie is niet één aandoening, maar verwijst naar spierdystrofie die al bij de geboorte aanwezig is. |
Congenitale spierdystrofieën zijn het gevolg van mutaties in verschillende genen, waaronder de genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie.
Pasgeborenen met een aangeboren spierdystrofie hebben een sterk verminderde spierspanning (hypotonie, of "slapheid").
Artsen vermoeden de diagnose congenitale spierdystrofie bij elke pasgeborene met een slappe spiertonus. Artsen doen meestal een spierbiopsie en genetisch onderzoek om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
- fysiotherapie
De behandeling van congenitale spierdystrofie bestaat uit fysiotherapie, die kan helpen om de spierfunctie te behouden.
Bronnen: