| Osteochondrodysplasieën | meer kinderen |
| Genetische Skeletdysplasieën; Osteochondrodysplastische Dwerggroei | |
|
Meer: Bindweefselaandoeningen bij kinderen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Osteochondrodysplasieën zijn een groep zeldzame erfelijke aandoeningen van bindweefsel, bot of kraakbeen die ervoor zorgen dat het skelet zich abnormaal ontwikkelt. |
Bij osteochondrodysplasieën is de groei en ontwikkeling van bot, kraakbeen en/of bindweefsel verstoord, meestal door mutaties in de genen die een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van bindweefsel. Bindweefsel is het taaie, vaak vezelige weefsel dat de structuren van het lichaam samenbindt en steun en elasticiteit biedt.
Elk type osteochondrodysplasie veroorzaakt andere symptomen, maar alle osteochondrodysplasieën veroorzaken een korte gestalte (dwerggroei). Dwerggroei wordt gedefinieerd als een volwassen lengte van 147 centimeter of minder bij zowel mannen als vrouwen.
Sommige osteochondrodysplasieën veroorzaken meer verkorting van de ledematen dan van de romp (dwerggroei met korte ledematen), terwijl andere meer verkorting van de romp dan van de ledematen veroorzaken.
De meest voorkomende en bekendste vorm van dwerggroei met korte ledematen heet achondroplasie. Kinderen en volwassenen met achondroplasie hebben vaak bochelbenen, een volumineus voorhoofd, een ongewoon gevormde neus (zadelneus) en een gebogen rug. Soms ontwikkelen gewrichten niet hun volledige bewegingsbereik.
Er is een dodelijke vorm van dwerggroei met korte ledematen, thanatophorische dysplasie genaamd, die ernstige misvormingen van de borstkas en ademhalingsproblemen bij pasgeborenen veroorzaakt, wat tot de dood leidt.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- röntgenfoto's
- tests vóór de geboorte
Een arts baseert de diagnose van osteochondrodysplasie meestal op de symptomen, een lichamelijk onderzoek en röntgenfoto's van de botten.
Soms kunnen de abnormale genen die verantwoordelijk zijn voor osteochondrodysplasie worden opgespoord, meestal door een bloedtest. Het analyseren van de genen is het meest nuttig om de aandoening voor de geboorte te voorspellen.
Diagnose van ernstige vormen voor de geboorte is ook mogelijk met andere methoden. In sommige gevallen kan de foetus direct worden bekeken met een flexibele scoop (fetoscopie) of wordt er een echografie gedaan.
Behandeling
- vervanging van gewrichten
- soms chirurgische verlenging van ledematen en correctie van boegbenen
Als de beweging van gewrichten ernstig beperkt is, kan een operatie nodig zijn om gewrichten zoals de heup te vervangen door kunstgewrichten.
Artsen kunnen iemands volwassen lengte vergroten door een chirurgische ingreep om de ledematen te verlengen. Er kan ook een chirurgische ingreep worden gedaan om bochtenbenen te corrigeren.
Hoewel mensen met achondroplasie kort zijn, is behandeling met groeihormonen over het algemeen niet effectief. Er is echter vosoritide, een medicijn dat mogelijk een rol speelt bij de botgroei, beschikbaar als mogelijke behandeling.
Omdat bij de meeste osteochondrodysplasieën de genetische basisafwijkingen zijn geïdentificeerd, kan genetische counseling effectief zijn.
Bronnen: