| Syndroom van Alport | meer nieren, urinewegen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Het Alport-syndroom is een erfelijke (genetische) aandoening die leidt tot glomerulonefritis waarbij de nierfunctie slecht is, er bloed in de urine zit en er soms doofheid en oogafwijkingen optreden.
Symptomen
Vrouwen met het defecte gen op een van hun twee X-chromosomen hebben meestal geen symptomen, hoewel hun nieren iets minder efficiënt kunnen werken dan normaal.
De meeste van deze vrouwen hebben wat bloed in de urine. Soms verliest een vrouwtje de meeste nierfunctie
(nierfalen).
Mannen met het defecte gen op hun ene X-chromosoom ontwikkelen ernstiger problemen omdat mannetjes geen tweede X-chromosoom hebben om het defect te compenseren. Mannen ontwikkelen meestal nierfalen tussen de leeftijd van 20 en 30, maar bij sommige mannen veroorzaakt het defecte gen pas nierfalen na de leeftijd van 30.
Het Alport-syndroom kan ook andere organen aantasten. Gehoorproblemen, meestal een onvermogen om geluiden in de hogere frequenties te horen, komen vaak voor. Cataract kan ook voorkomen, hoewel minder vaak dan gehoorverlies. Afwijkingen aan het hoornvlies, de lenzen of het netvlies kunnen soms blindheid veroorzaken.
Diagnose
- urineonderzoek
- biopsie van de nieren
- moleculair genetisch onderzoek
De urine wordt onderzocht. De diagnose wordt gesteld bij mensen die bloed in de urine hebben, vooral als er sprake is van een gehoor- of gezichtsstoornis of een familiegeschiedenis van chronische nieraandoeningen.
Er wordt een biopsie van de nier genomen. Soms is ook een biopsie van de huid nodig bij mensen die familieleden hebben met het Alport-syndroom.
Genetisch onderzoek wordt meestal aangeboden aan mensen met een familiegeschiedenis van nierziekte.
Oorzaak
Alport syndroom wordt meestal veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom (vrouwelijk geslachtschromosoom), maar soms is het het gevolg van een abnormaal gen op een
niet-geslachtschromosoom (autosomaal). Andere factoren beïnvloeden hoe ernstig de aandoening is bij een persoon die het defecte gen heeft. Het Alport-syndroom kan
chronische nierziekte veroorzaken,
soms met verlies van de meeste nierfuncties (nierfalen).
Behandeling
Er is geen specifieke therapie. Mensen die nierfalen ontwikkelen, moeten dialyse ondergaan of een niertransplantatie ondergaan.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 06 juni 2019 |