| De ziekte van Charcot-Marie-Tooth | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| Peroneus Musculaire Atrofie | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- de ziekte van Charcot-Marie-Tooth tast de zenuwen aan die de spierbewegingen regelen en de zenuwen die sensorische informatie naar de hersenen sturen
- de zwakte begint in de onderbenen en verplaatst zich geleidelijk naar boven in de ledematen. en mensen verliezen het vermogen om trillingen, pijn en temperatuur te voelen
- elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen
- geen enkele behandeling kan de progressie van de ziekte stoppen, maar het gebruik van braces en fysio- en ergotherapie kan mensen helpen beter te functioneren
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is de meest voorkomende erfelijke neuropathie, waaraan ongeveer 1 op de 2500 mensen lijdt. De ziekte kan beginnen tijdens de kindertijd of op latere leeftijd.
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een sensorische en motorische neuropathie. Dat wil zeggen dat het de motorische zenuwen (die de spierbewegingen controleren) en de sensorische zenuwen (die sensorische informatie naar de hersenen sturen) aantast.
Er zijn verschillende soorten Charcot-Marie-Tooth. Maar meestal wordt de ziekte gecategoriseerd op basis van het soort schade dat ze veroorzaakt:
- demyelinisatie (beschadiging van de myelineschede): De axonen (het deel van de zenuw dat berichten verstuurt) blijven in leven, maar de myelineschede eromheen is beschadigd of vernietigd (gedemyeliniseerd). (De myelineschede werkt een beetje als isolatie rond elektrische draden, waardoor zenuwimpulsen zich snel kunnen verplaatsen)
- beschadiging van het axon: Het axon (het deel van de zenuw dat berichten verstuurt) is voornamelijk aangetast. Soms sterven de axonen af
De meeste zenuwvezels in en buiten de hersenen zijn omgeven door vele lagen weefsel die bestaan uit een vet (lipoproteïne) dat myeline wordt genoemd. Deze lagen vormen de myelineschede. Net als de isolatie rond een elektrische draad zorgt de myelineschede ervoor dat zenuwsignalen (elektrische impulsen) snel en nauwkeurig langs de zenuwvezel worden geleid. Wanneer de myelineschede beschadigd is (demyelinisatie genoemd), geleiden zenuwen de elektrische impulsen niet meer normaal.
De meeste vormen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth erven meestal autosomaal (niet geslachtsgebonden) dominant over. Dat wil zeggen dat slechts één gen van één ouder nodig is om de ziekte te ontwikkelen. Sommige vormen kunnen echter als recessieve eigenschap (waarvoor twee genen nodig zijn, één van elke ouder) of geslachtsgebonden (X) overerven. Bij geslachtsgebonden overerving ligt het gen op het X-chromosoom. Dit chromosoom bepaalt of iemand man of vrouw is. Mannen hebben één X-chromosoom (van hun moeder) en één Y-chromosoom (van hun vader). Vrouwen hebben twee X-chromosomen (één van hun moeder en één van hun vader). Als een man een X-chromosoom erft met het afwijkende gen, ontwikkelt hij de ziekte. Als een vrouw één abnormaal X-chromosoom erft, is het onwaarschijnlijk dat zij de ziekte ontwikkelt omdat zij ook één normaal X-chromosoom heeft geërfd.
De ziekte van Dejerine Sottas (hypertrofische interstitiële neuropathie) is een zeldzame erfelijke sensorische en motorische neuropathie. Het veroorzaakt symptomen die lijken op die van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. De zwakte verergert echter veel sneller. Ook het gevoel en de reflexen gaan verloren. Het begint tijdens de kindertijd. De ziekte kan autosomaal (niet geslachtsgebonden) dominant of recessief overgeërfd worden. Dat wil zeggen, voor de dominante vorm is slechts één gen van één ouder nodig om de ziekte te ontwikkelen, en voor de recessieve vorm zijn twee genen nodig, één van elke ouder.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth verschillen per type.
Bij het ene type beginnen de symptomen in de middelbare kindertijd of adolescentie. De zwakte begint in de onderbenen. Het veroorzaakt een onvermogen om de enkel te buigen om het voorste deel van de voet op te tillen (klapvoet) en het wegkwijnen van de kuitspieren (ooievaarsbeenmisvorming). Later beginnen de handspieren te verslappen. De handen en voeten kunnen geen positie, trillingen, pijn en temperatuur meer voelen, en dit verlies van gevoel verplaatst zich geleidelijk naar boven in de ledematen.
Bij mildere vormen van de ziekte kunnen hoge bogen en hamertenen de enige symptomen zijn. Bij één type hebben mannen ernstige symptomen en vrouwen milde symptomen of zijn ze niet aangedaan.
De ziekte ontwikkelt zich langzaam en heeft geen invloed op de levensduur.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek
Vragen naar het volgende kunnen artsen helpen bij de diagnose van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth:
- welke delen van het lichaam zijn zwak
- wanneer de ziekte is begonnen
- of familieleden soortgelijke symptomen hebben
Ze gaan ook na of mensen voetmisvormingen hebben (hoge bogen en hamertenen). Deze informatie helpt artsen de verschillende typen Charcot-Marie-Tooth ziekte te identificeren en te onderscheiden van andere oorzaken van neuropathie.
Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Genetische tests en begeleiding voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn beschikbaar.
Behandeling
- braces voor klapvoet
- soms fysiotherapie en ergotherapie
Geen enkele behandeling kan de progressie van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth stoppen.
Het dragen van braces helpt bij het corrigeren van de klapvoet, en soms is een orthopedische operatie nodig om de voet te stabiliseren.
Fysiotherapie (om de spieren te versterken) en bezigheidstherapie kunnen nuttig zijn. Beroepskeuzeadvies kan mensen helpen hun beroepsvaardigheden te behouden, ook al ontwikkelt de aandoening zich.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 01 april 2023 |