| Chondrodysplasie | meer kinderen |
| Genetische Skeletdysplasieën; | |
| Osteochondrodysplastische Dwerggroei |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Bij osteochondrodysplasieën is de groei en ontwikkeling van bot, kraakbeen en/of bindweefsel verstoord. Bindweefsel is het taaie, vaak vezelige weefsel dat de structuren van het lichaam samenhoudt en steun en elasticiteit biedt.
Elk type osteochondrodysplasie veroorzaakt andere symptomen. Osteochondrodysplasieën veroorzaken meestal een klein gestalte (dwerggroei). Sommige veroorzaken meer verkorting van de ledematen dan van de romp (dwerggroei met korte ledematen), terwijl andere meer verkorting van de romp dan van de ledematen veroorzaken. De meest voorkomende en bekendste vorm van dwerggroei met korte ledematen wordt achondroplasie genoemd. Er is een dodelijke vorm van dwerggroei met korte ledematen, thanatophorische dysplasie genaamd, die bij pasgeborenen ernstige misvormingen van de borstkas en ademhalingsstoornissen veroorzaakt, wat tot de dood leidt.
Sommige kinderen en volwassenen hebben korte ledematen, O-benen, een volumineus voorhoofd, een ongewoon gevormde neus (zadelneus), en een gewelfde rug. Soms ontwikkelen gewrichten niet hun volledige bewegingsbereik. Volwassenen zijn meestal minder dan 147 centimeter lang.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- röntgenfoto's
- onderzoeken voor de geboorte
Een arts baseert de diagnose van osteochondrodysplasie meestal op de symptomen, een lichamelijk onderzoek en röntgenfoto's van de botten.
Soms kunnen de abnormale genen die verantwoordelijk zijn voor osteochondrodysplasie worden opgespoord, meestal door een bloedonderzoek. Het analyseren van de genen is het nuttigst om de aandoening vóór de geboorte te voorspellen.
Diagnose van ernstige vormen voor de geboorte is ook mogelijk met andere methoden. In sommige gevallen kan de foetus rechtstreeks worden bekeken met een flexibele scoop (fetoscopie), of wordt echografie gedaan.
Behandeling
- vervanging van gewrichten
- soms chirurgische verlenging van ledematen en correctie van de boegbenen
Als de gewrichten ernstig beperkt zijn in hun bewegingsvrijheid, kan een operatie nodig zijn om gewrichten zoals de heup te vervangen door kunstgewrichten. Artsen kunnen de volwassen lengte van een persoon vergroten door een chirurgische ingreep om de ledematen te verlengen. Een chirurgische ingreep kan ook worden gedaan om de bobenbenen te corrigeren.
Hoewel mensen met achondroplasie klein zijn, is behandeling met groeihormonen over het algemeen niet effectief. Vosoritide, een medicijn dat een rol kan spelen bij de botgroei, wordt echter onderzocht als mogelijke behandeling.
Omdat de fundamentele genetische defecten zijn geïdentificeerd in de meeste osteochondrodysplasieën, kan genetische counseling effectief zijn. Organisaties zoals Little People of America bieden hulpbronnen voor getroffen mensen en treden op als pleitbezorgers namens hen. Soortgelijke verenigingen zijn actief in andere landen.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1618
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 19 augustus 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |