| Genen en chromosomen, aandoeningen | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
Wat zijn genen?
Je genen zijn de chemische codes die alles bepalen over hoe je lichaam werkt, hoe het wordt gemaakt en hoe het eruit ziet. Mensen hebben meer dan 20.000 verschillende genen. Elke cel in je lichaam heeft een kopie van elk van je genen.
Cellen zijn de microscopische bouwstenen van je lichaam. Elk van je organen is gemaakt van verschillende soorten cellen. Je hebt bijvoorbeeld zenuwcellen in je hersenen, levercellen in je lever en cellen in je maag die maagzuur maken. De manier waarop elke cel groeit en werkt wordt geregeld door genen.
Sommige dingen in je lichaam worden geregeld door slechts één gen. Maar de meeste dingen, bijvoorbeeld je lengte en gewicht, worden geregeld door vele genen die samenwerken.
Waar zijn genen van gemaakt?
Genen zijn gemaakt van DNA. DNA is een lange chemische keten die zo gedraaid is dat het lijkt op een wenteltrap. De miljoenen treden op de trap vormen de genetische code.
Wat zijn chromosomen?
Chromosomen zijn de structuren die je genen bevatten en zich in elke cel bevinden. Elk chromosoom is een lange sliert DNA die honderden genen bevat die allemaal met elkaar verbonden zijn. Cellen bevatten 46 chromosomen die in 23 paren zijn gerangschikt. Van elk paar chromosomen is er één afkomstig van je moeder en één van je vader. Dat betekent dat de helft van je chromosomen (en de helft van je genen) van elk van je ouders komt.
Wat is een genetische aandoening?
Een genetische aandoening is een medische aandoening veroorzaakt door een probleem met je genen of chromosomen.
Toen je werd verwekt, combineerden een eicel van je moeder en een zaadcel van je vader zich tot één cel. Die cel splitste zich in 2 cellen. Toen splitsten die 2 zich in 4, en de 4 werden er 8, enzovoort tot er een baby werd gevormd uit miljarden en miljarden cellen.
Elke keer dat de cellen zich splitsten, moesten ze exacte kopieën maken van elk van je chromosomen met al hun duizenden genen. Meestal komen de kopieën goed, maar soms zit er een fout in. De fout kan zijn:
- een mutatie
- een chromosoomafwijking
Een mutatie is een fout in de kopie van een enkel gen. Een mutatie in zaadcellen als je een man bent, of eicellen als je een vrouw bent, kan worden doorgegeven aan je kinderen. Een mutatie in een ander type cel kan problemen veroorzaken, maar je kunt de mutatie niet doorgeven aan je kinderen. Mutaties kunnen zijn:
- schadelijk: Veel mutaties veroorzaken problemen
- nuttig: Zelden doet een mutatie iets goeds, zoals dat je minder kans hebt om een bepaalde infectie te krijgen.
- noch schadelijk, noch nuttig: De meeste mensen hebben minstens 100 gemuteerde genen die hen niet lijken te beïnvloeden
- zowel schadelijk als nuttig: Bijvoorbeeld, de mutatie die sikkelcelanemie veroorzaakt helpt ook beschermen tegen malaria
Een chromosoomafwijking is een fout bij het kopiëren van een heel chromosoom of een groot stuk ervan. Het resultaat kan zijn:
- er is een extra kopie van een chromosoom
- een deel van een chromosoom zit vast aan een ander chromosoom
- een deel van een chromosoom ontbreekt
- een deel van een chromosoom is te vaak gekopieerd
Chromosoomafwijkingen zijn bijna altijd slecht. Veel afwijkingen leiden tot een miskraam (wanneer je je baby verliest voor 20 weken zwangerschap). Een veel voorkomende chromosoomafwijking die niet fataal is, is het syndroom van Down.
Wat veroorzaakt genetische afwijkingen?
Vaak weten artsen niet waarom een genetische afwijking is ontstaan. Maar soms worden ze veroorzaakt door:
- straling
- bepaalde chemicaliën
- bepaalde medicijnen
| Structuur van DNA |
|
DNA (desoxyribonucleïnezuur) is het genetisch materiaal van de cel, vervat in chromosomen in de celkern en mitochondriën. Met uitzondering van bepaalde cellen (bijvoorbeeld sperma- en eicellen en rode bloedcellen) bevat de celkern 23 paar chromosomen. Een chromosoom bevat veel genen. Een gen is een stukje DNA dat de code levert om een eiwit- of RNA-molecuul te bouwen. De DNA-molecule is een lange, opgerolde dubbele helix die lijkt op een wenteltrap. Twee strengen, bestaande uit suiker (desoxyribose) en fosfaatmoleculen, zijn verbonden door paren van vier moleculen, basen genaamd, die de treden van de trap vormen. In de treden is adenine gekoppeld aan thymine en guanine aan cytosine. Elk paar basen wordt bij elkaar gehouden door een waterstofbrug. Een gen bestaat uit een reeks basen. Opeenvolgingen van drie basen coderen voor een aminozuur (aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten) of andere informatie. |
 |
Bronnen:
| Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |