DiGeorge syndroom meer immuunsysteem  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Het DiGeorge-syndroom is een aangeboren immunodeficiëntiestoornis waarbij de thymusklier bij de geboorte afwezig of onderontwikkeld is.

  • kinderen met het DiGeorge-syndroom worden geboren met verschillende afwijkingen, waaronder hartafwijkingen, onderontwikkelde of afwezige bijschildklieren, een onderontwikkelde of afwezige thymusklier, en karakteristieke gelaatstrekken
  • artsen doen bloedonderzoek, maken een röntgenfoto van de borst om de thymusklier te bekijken en te evalueren, en doen meestal een echocardiografie om op hartafwijkingen te controleren
  • als kinderen geen T-cellen hebben, is transplantatie van thymusweefsel of stamcellen nodig om het leven te behouden

Het DiGeorge syndroom is een primaire immunodeficiëntie aandoening. Meestal is het te wijten aan een chromosomale afwijking, maar het komt meestal niet in families voor. De meeste gevallen treden spontaan op, zonder bekende reden. Jongens en meisjes worden in gelijke mate getroffen.

De foetus ontwikkelt zich niet normaal, en er treden vaak afwijkingen op in het volgende:

  • hart: Kinderen worden vaak geboren met een aangeboren hartafwijking (een bij de geboorte aanwezige hartafwijking)
  • bijschildklier: Kinderen worden meestal geboren met onderontwikkelde of geen bijschildklieren (die helpen bij het reguleren van het calciumgehalte in het bloed). Hierdoor is het calciumgehalte laag, wat tot spierspasmen (tetanie) leidt. De spasmen beginnen meestal binnen 48 uur na de geboorte
  • gezicht: Kinderen hebben meestal karakteristieke gelaatstrekken, met laag aangezette oren, een klein kaakbeen dat terugspringt, en wijd aangezette ogen. Ze kunnen een spleet in het gehemelte hebben
  • zwezerikklier: De thymusklier is nodig voor de normale ontwikkeling van T-cellen. Omdat deze klier ontbreekt of onderontwikkeld is, is het aantal T-cellen laag, waardoor hun vermogen om veel infecties te bestrijden beperkt is. Infecties beginnen snel na de geboorte en komen vaak terug. Hoe goed T-cellen functioneren varieert echter aanzienlijk. Ook kunnen T-cellen spontaan beter gaan functioneren

De prognose is meestal afhankelijk van de ernst van de hartafwijking.

Diagnose   

  • bloedonderzoek
  • soms beeldvormend onderzoek (zoals röntgenfoto's van de borst en echocardiografie)

Artsen vermoeden het syndroom van DiGeorge op basis van de symptomen.

Bloedonderzoek wordt gedaan om de volgende redenen:

  • om het totale aantal bloedcellen en het aantal T- en B-cellen te bepalen
  • om te beoordelen hoe goed de T-cellen en de bijschildklier functioneren
  • om te bepalen hoe goed het lichaam immunoglobulinen aanmaakt als reactie op vaccins

Er kan een röntgenfoto van de borstkas worden gemaakt om de grootte van de thymusklier te controleren.

Omdat het DiGeorge-syndroom vaak gevolgen heeft voor het hart, wordt meestal een echocardiografie gedaan. Echocardiografie maakt gebruik van hoge frequentie geluidsgolven (ultrasound) om beelden van het hart te produceren en kan zo afwijkingen in de structuur van het hart opsporen, zoals een aangeboren afwijking.

Genetische tests kunnen worden gedaan om te kijken of er afwijkingen zijn.

Behandeling   

  • supplementen met calcium en vitamine D
  • soms transplantatie van thymusweefsel of stamcellen

Bij kinderen die enkele T-cellen hebben, kan het immuunsysteem voldoende functioneren zonder behandeling. Infecties die ontstaan worden onmiddellijk behandeld. Calcium- en vitamine D-supplementen worden via de mond toegediend om spierkrampen te voorkomen.

Voor kinderen die geen T-cellen hebben, is de aandoening fataal, tenzij transplantatie van thymusweefsel wordt gedaan. Een dergelijke transplantatie kan de immunodeficiëntie genezen. Voordat het thymusweefsel wordt getransplanteerd, wordt het in een kweekschaaltje geplaatst en behandeld om rijpe T-cellen te elimineren. Deze cellen kunnen het weefsel van de ontvanger als vreemd beschouwen en het aanvallen, waardoor een graft-versus-host ziekte ontstaat. Als alternatief kan stamceltransplantatie worden gedaan.

Soms is de hartaandoening erger dan de immunodeficiëntie en kan een operatie nodig zijn om ernstig hartfalen of de dood te voorkomen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 27 april 2022
  Einde van de pagina