| Syndroom van Down | meer kinderen |
| trisomie-21 | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Het syndroom van Down is een genetische aandoening waarbij iemand een extra kopie heeft van een chromosoom, chromosoom 21. Dit extra chromosoom veroorzaakt veel gezondheidsproblemen. Dit extra chromosoom veroorzaakt veel gezondheidsproblemen.
- Downsyndroom is een aandoening waarmee een baby geboren wordt - artsen kunnen er tijdens de zwangerschap op testen of de diagnose stellen na de geboorte van de baby
- artsen vermoeden het syndroom van Down op basis van hoe de baby eruitziet, maar ze doen een bloedonderzoek om de chromosomen van de baby te bekijken om het zeker te weten
- mensen met downsyndroom hebben een ander uiterlijk en geestelijke problemen
- mensen met Downsyndroom hebben waarschijnlijk ook problemen met bepaalde organen, zoals hun hart, ogen, oren en spijsverteringsstelsel, en met hun bloed
- speciale behandelingen die al vroeg in het leven beginnen, kunnen kinderen helpen zo veel mogelijk te leren
- mensen met het Down-syndroom worden meestal volwassen, maar leven niet zo lang als andere mensen
Oorzaak
Downsyndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in een van de chromosomen. Mensen met Downsyndroom hebben een extra 21ste chromosoom. In plaats van 2 van deze chromosomen hebben mensen met Downsyndroom er 3. (Downsyndroom wordt ook wel trisomie 21 genoemd, en het woord "trisomie" betekent 3 van één soort chromosoom hebben).
Ongeveer 1 op de 700 baby's heeft downsyndroom. U heeft een grotere kans op een baby met Downsyndroom als:
- je een oudere moeder bent, ouder dan 35 jaar
- Downsyndroom in uw familie voorkomt
- u al een kind met Downsyndroom heeft gekregen
Symptomen
Downsyndroom heeft invloed op zowel de lichamelijke als de geestelijke ontwikkeling. Sommige kinderen hebben milde verschijnselen. Anderen kunnen ernstigere verschijnselen hebben.
Lichamelijke kenmerken van baby's met Downsyndroom kunnen zijn:
- slappe spieren
- korte lengte
- een klein hoofd en een afgeplat gezicht
- een korte nek
- en breed gezicht met scheve ogen
- kleine witte vlekjes op het gekleurde deel van de ogen
- soms, een ongewoon grote tong
- extra huid aan de achterkant van de nek (nuchal plooien)
- lage, kleine oren
- kleine handen met een enkele vouw over de handpalmen
- pinkvingers die naar binnen buigen
Geestelijke, ontwikkelings- en leerkenmerken kunnen zijn:
- lager IQ
- leerachterstand
- ADHD-achtig gedrag
Symptomen
Kinderen en volwassenen met Down syndroom hebben meer kans op overgewicht en op:
- hartafwijkingen
- spijsverteringsproblemen
- gehoorverlies en oorontstekingen
- problemen met zien
- problemen met de schildklier
- problemen met het immuunsysteem
- wervelkolom problemen
- leukemie
Diagnose
Voordat uw baby geboren wordt:
- artsen testen op Downsyndroom met echografie en bloedonderzoek
- om het zeker te weten kunnen artsen een naald in de baarmoeder steken om bloed uit de placenta (vlokkentest) of vocht uit de omgeving van de baby (vruchtwaterpunctie) te halen om chromosomenonderzoek te doen
Na de geboorte van uw baby:
- artsen kunnen het syndroom van Down vermoeden op basis van hoe je baby eruit ziet
- om het zeker te weten, doen artsen een bloedtest om te kijken of er een extra chromosoom is
- ook kunnen ze onderzoeken of het syndroom van Down andere gezondheidsproblemen veroorzaakt, zoals problemen met het hart, de spijsvertering, het gezichtsvermogen of het gehoor
Behandeling
Downsyndroom is niet te genezen. Maar artsen en andere leden van het zorgteam behandelen gezondheidsproblemen die te maken hebben met Downsyndroom, waaronder:
- chirurgie om hart- of spijsverteringsproblemen te verhelpen
- medicijnen om te helpen bij schildklierproblemen
- sociale steun voor u en uw familie
- educatieve programma's voor uw kind
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1534-1535
- Wiki
| Laatste wijziging: 5 januari 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |