Ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
De ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker is een prionziekte die coördinatieverlies veroorzaakt, gevolgd door een langzame achteruitgang van de mentale functie. De ziekte is dodelijk, meestal na ongeveer 5 jaar.

Net als de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is de ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheiker een prionziekte die overal ter wereld kan voorkomen. Zij komt echter veel minder vaak voor dan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. De ziekte begint meestal vroeger in het leven (mensen worden eerder in hun veertigste dan in hun zestigste getroffen) en vordert langzamer (met een gemiddelde levensverwachting van 5 jaar in plaats van 6 maanden). De ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker is een familiaire prionziekte. Dat wil zeggen dat ze in families voorkomt.

Symptomen   
Meestal zijn de eerste symptomen onhandigheid en onvastheid bij het lopen. Spierschokken (myoclonus) komen veel minder vaak voor dan bij de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Spreken wordt moeilijk (dysartrie genoemd), en dementie ontwikkelt zich. Nystagmus (snelle beweging van de ogen in één richting, gevolgd door een langzamere teruggang naar de oorspronkelijke positie) en doofheid kunnen zich ontwikkelen. Spiercoördinatie gaat verloren (ataxie genoemd). De spieren kunnen stijf worden. Meestal zijn de spieren die de ademhaling en het hoesten regelen aangetast, waardoor het risico op longontsteking, de meest voorkomende doodsoorzaak, groot is.

Diagnose   
De diagnose van de ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker wordt gesuggereerd door typische symptomen en een familiegeschiedenis van de ziekte en wordt bevestigd door genetisch onderzoek.

Behandeling   
Er is geen effectieve behandeling beschikbaar. De behandeling van de ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker richt zich op het verlichten van de symptomen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 5 januari 2022
  Einde van de pagina