Prion ziekten meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Overzicht van Prionziekten
Prionziekten zijn zeldzame progressieve, dodelijke en momenteel onbehandelbare degeneratieve aandoeningen van de hersenen (en zelden van andere organen) die ontstaan wanneer een eiwit verandert in een abnormale vorm die prion wordt genoemd.

Voordat prionen werden geïdentificeerd, werd gedacht dat ziekten zoals de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en andere spongiforme encefalopathieën door virussen werden veroorzaakt. Prionen zijn veel kleiner dan virussen en verschillen van virussen, bacteriën en alle levende cellen omdat zij geen genetisch materiaal bevatten.

Bij prionziekten verandert een normaal eiwit, cellulair prioneiwit (PrPC) genaamd, van vorm (misvouwing) en wordt abnormaal. Dit abnormale prioneiwit wordt scrapie-prioneiwit (PrPSc) of prion genoemd. Scrapie verwijst naar de prionziekte die voor het eerst bij schapen werd waargenomen. Scrapie wordt zo genoemd omdat de schapen zich aan bomen, afrasteringspalen of andere structuren schrapen en hun wol afscheuren. De ziekte zorgt ervoor dat schapen zich op andere bizarre manieren gaan gedragen en is dodelijk.

Sommige van de nieuw gevormde prionen verzetten zich tegen afbraak door enzymen in de hersenen. Zo hopen ze zich langzaam op. Prionen zetten ook andere nabijgelegen PrPC aan om in prionen te veranderen, en zo gaat het proces door. Wanneer het aantal prionen een bepaald aantal bereikt, leidt dit tot ziekte. Prionen veranderen nooit meer in normaal PrPC.

PrPC is aanwezig in alle cellen van het lichaam, maar heeft een hoge concentratie in de hersenen. Bijgevolg tasten de meeste prionziekten voornamelijk of uitsluitend het zenuwstelsel aan. De meest voorkomende verandering die door prionen wordt veroorzaakt is de vorming van kleine belletjes in hersencellen, en de hersenen raken gevuld met microscopische gaatjes. Wanneer monsters van hersenweefsel door de microscoop worden bekeken, lijken ze enigszins op Zwitserse kaas of een spons (vandaar de term spongiform). Na een bepaalde periode (die kan variëren) stoppen de aangetaste cellen met functioneren en sterven ze af.

Prionziekten kunnen:

  • sporadisch: spontaan optredend, zonder bekende reden (meest voorkomend)
  • familiair: In families voorkomen
  • verworven: Verworven door besmet materiaal (zeldzaam)

Sporadische prionziekten
Sporadische prionziekten zijn de meest voorkomende van alle prionziekten bij de mens en komen voor in 85 tot 90% van alle gevallen.

Er zijn drie soorten sporadische prionziekten:

De sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob is het meest voorkomende type van de sporadische prionziekten. Wereldwijd komt de sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob elk jaar bij ongeveer 1 op een miljoen mensen voor.

Bij sporadische prionziekten is onbekend hoe het eerste prion zich vormt. Maar men vermoedt dat er een fout optreedt in de processen van een cel (celmetabolisme), en deze fout zorgt ervoor dat PrPC spontaan van vorm verandert.

Familiaire prionziekten
Bij familiaire prionziekten is er sprake van een mutatie in het gen voor PrPC, die kan worden overgeërfd. De mutatie maakt de kans groter dat PrPC in prionen verandert. Er bestaan meer dan 50 mutaties. Elke mutatie veroorzaakt meestal een andere prionziekte. Familiaire prionziekten erven over als een autosomaal dominante aandoening. Dat betekent dat de mutatie zich niet op de geslachtschromosomen (X of Y) bevindt en dat slechts één gen voor de ziekte, één van beide ouders, nodig is om de ziekte te ontwikkelen.

Er zijn drie hoofdgroepen van familiale prionziekten:

Een andere familiaire prionziekte is onlangs ontdekt. Zij verschilt van andere prionziekten omdat zij diarree veroorzaakt en de zenuwen in het gehele lichaam aantast, jaren voordat zich symptomen van een slechte werking van de hersenen ontwikkelen. Zij wordt beschreven als prionziekte die gepaard gaat met diarree en autonome neuropathie.

Verworven prionziekten
Verworven prionziekten zijn zeldzaam. Zij komen voor:

  • wanneer mensen rundvlees eten van met prionen besmette runderen - zoals het geval is bij de variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (soms de menselijke variant van de gekkekoeienziekte genoemd)
  • wanneer een met prionen besmet orgaan of weefsel wordt getransplanteerd of geënt
  • wanneer een met prionen besmette stof (zoals een hormoon) via injectie wordt toegediend
  • wanneer hersenchirurgie wordt uitgevoerd met instrumenten die met prionen besmet zijn
  • in zeldzame gevallen, wanneer mensen een met prionen besmette bloedtransfusie krijgen

Kuru is ook een verworven prionziekte. Zij kwam vroeger voor bij inboorlingen van Papoea-Nieuw-Guinea die ritueel kannibalisme beoefenden.

Er zijn geen meldingen van verspreiding van de prionziekte door toevallig contact met mensen die de ziekte hebben.

Behandeling   

Symptoomverlichting en troostmaatregelen
Er is geen genezing voor prionziekten, die allemaal dodelijk zijn, meestal binnen enkele maanden tot enkele jaren na het verschijnen van de symptomen. De behandeling is gericht op verlichting van de symptomen en troostmaatregelen.

Een aantal strategieën kunnen verzorgers van mensen met een prionziekte helpen om te gaan met de door de ziekte veroorzaakte dementie (zie het zijbalkje Een gunstige omgeving creëren voor mensen met dementie).

Indien mogelijk moeten mensen met een prionziekte vooraf richtlijnen opstellen over wat voor medische zorg zij willen aan het einde van hun leven.

Familieleden van mensen die de erfelijke vorm van de ziekte ontwikkelen kunnen baat hebben bij genetisch advies.

Bronnen:

Laatste wijziging: 29 maart 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina