| Fatale insomnie | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| fatale slapeloosheid, fatale familiale slapeloosheid, sporadische fatale slapeloosheid |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Fatale slapeloosheid is een zeldzame prionziekte die de slaap verstoort en leidt tot verslechtering van de mentale functie en verlies van coördinatie. De dood treedt op binnen een paar maanden tot een paar jaar.
Zie ook Overzicht van Prionziekten.
Twee vormen
- familiair: Deze vorm, fatale familiaire slapeloosheid genoemd, is erfelijk. Het is te wijten aan een specifieke mutatie in het gen voor een normaal eiwit genaamd cellulair prioneiwit (PrPC)
- sporadisch: Deze vorm treedt spontaan op, zonder een genetische mutatie
Fatale familiaire slapeloosheid en sporadische fatale slapeloosheid verschillen van andere prionziekten omdat ze voornamelijk één gebied van de hersenen aantasten, de thalamus, dat de slaap beïnvloedt.
Bij fatale familiaire insomnie kunnen de symptomen beginnen als iemand achter in de 20 is tot begin in de 70 (het gemiddelde is 40 jaar). De dood vindt meestal plaats 7 tot 73 maanden na het begin van de symptomen. De sporadische vorm begint iets later, en de levensverwachting is iets langer.
Symptomen
Bij de familiaire vorm bestaan de eerste symptomen uit kleine moeilijkheden om in slaap te vallen en te blijven en sporadische spiertrekkingen, spasmen en stijfheid. Tijdens de slaap kunnen mensen veel bewegen en schoppen. Uiteindelijk kunnen ze helemaal niet meer slapen. Later verslechtert de mentale functie en gaat de coördinatie verloren (ataxie genoemd). De hartslag kan snel worden, de bloeddruk kan stijgen en mensen kunnen overvloedig zweten.
Bij de sporadische vorm zijn de eerste symptomen een snelle achteruitgang van de mentale functie en verlies van coördinatie. Mensen met deze vorm melden misschien geen slaapproblemen, maar slaaponderzoek kan afwijkingen aan het licht brengen.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- polysomnografie en positron emissie tomografie
- voor de familiaire vorm, genetisch onderzoek
Artsen beschouwen fatale insomnie als een zeldzame mogelijke diagnose wanneer mensen typische symptomen hebben, zoals een snel verslechterende mentale functie, verlies van coördinatie, en/of slaapproblemen. Het volgende wordt gedaan om de diagnose te bevestigen:
- polysomnografie, waarmee afwijkingen in het slaappatroon kunnen worden opgespoord
- positronemissietomografie (PET), waarmee bepaalde afwijkingen in de thalamus kunnen worden opgespoord
De diagnose fatale familiaire slapeloosheid wordt bevestigd door genetisch onderzoek.
Behandeling
- ondersteunende maatregelen
Er is geen behandeling beschikbaar.
De behandeling van fatale insomnie richt zich op het verlichten van de symptomen en het zo comfortabel mogelijk maken van de persoon. Maatregelen om mensen te helpen slapen zijn geprobeerd, maar de voordelen waren slechts tijdelijk.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 01 april 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |