Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) meer zenuwstelsel   meer infectie  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een prionziekte die wordt gekenmerkt door een progressieve achteruitgang van de mentale functies, leidend tot dementie, onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonus), en wankelen tijdens het lopen. Een variant wordt verkregen door het eten van besmet rundvlees.

  • de ziekte van Creutzfeldt-Jakob treedt meestal spontaan op, maar kan het gevolg zijn van het eten van besmet rundvlees of van het erven van een abnormaal gen
  • in het begin zijn de meeste mensen verward en hebben geheugenproblemen, daarna beginnen de spieren onwillekeurig te schokken en gaat de coördinatie verloren
  • de meeste mensen sterven binnen 4 maanden tot 2 jaar
  • de diagnose kan meestal worden bevestigd door elektrocefalografie, analyse van hersenvocht en beeldvorming met magnetische resonantie
  • er is geen genezing, maar medicijnen kunnen sommige symptomen verlichten

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een prionziekte die ontstaat wanneer een normaal eiwit, het cellulair prioneiwit (PrPC), van vorm verandert (zich misvouwt) en het ziekteverwekkende prion wordt. Prionen hopen zich langzaam op in de hersenen en veroorzaken meestal de vorming van kleine belletjes in hersencellen, die geleidelijk afsterven. Wanneer voldoende hersencellen slecht functioneren of afsterven, ontstaan symptomen, die worden gevolgd door de dood van de betrokkene.

CJD kan:

  • spontaan optreden (sporadische CJD genoemd)
  • in families voorkomen (familiaire CJD genoemd)
  • worden verworven

Sporadische CJD, de meest voorkomende vorm, treft ongeveer 1 op een miljoen mensen per jaar over de hele wereld. Ongeveer 85% van de gevallen betreft deze vorm. Zij treft gewoonlijk mensen ouder dan 40 jaar, meestal rond de leeftijd van 65 jaar. Voor deze vorm is geen oorzaak bekend.

Familiaire CJD is het gevolg van een mutatie in het gen voor PrPC, waardoor normaal PrPC verandert in het ziekteverwekkende prion. Deze vorm komt in 5 tot 15% van de gevallen voor. Familiaire CJD is vaak erfelijk en begint meestal op jongere leeftijd en duurt langer dan sporadische CJD. Familiaire CJD wordt overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening. Dat betekent dat de mutatie zich niet op de geslachtschromosomen (X of Y) bevindt en dat slechts één gen voor de ziekte, van een van beide ouders, nodig is om de ziekte te ontwikkelen.

Verworven CJD kan het gevolg zijn van:

  • het eten van besmet rundvlees (variant-CJD genoemd)
  • het ondergaan van bepaalde medische ingrepen waarbij onbewust besmette materialen of instrumenten zijn gebruikt (iatrogene CJD)

Er zijn geen gevallen bekend van CJD die wordt overgedragen door toevallig of zelfs intiem contact met mensen die de ziekte hebben.

Verworven CJD komt in minder dan 1% van de gevallen voor.

Variant-CJD   
Variant-CJD (vCJD) wordt verkregen door het eten van rundvlees of rundvleesproducten van runderen die boviene spongiforme encefalopathie (gekkekoeienziekte) hebben.

vCJD begint meestal rond de leeftijd van 30 jaar of jonger, in tegenstelling tot sporadische CJD, die meestal rond de leeftijd van 65 jaar begint.

Met ingang van december 2019 hebben zich de volgende aantallen gevallen van vCJD voorgedaan:

  • wereldwijd: 232
  • Verenigd Koninkrijk: 178
  • Frankrijk: 27
  • elders: 27

Als men bedenkt dat de mensen in het Verenigd Koninkrijk jarenlang besmet rundvlees hebben gegeten zonder het te weten, is het aantal gevallen van vCJD verrassend klein. De verspreiding van de ziekte is tegengegaan door massale slachting van runderen en veranderingen in de wijze waarop rundvlees in het Verenigd Koninkrijk wordt verwerkt. Wijdverspreide bewaking voor de ziekte bij runderen heeft geleid tot een geleidelijk lager aantal nieuwe gevallen van vCJD in het Verenigd Koninkrijk, met slechts twee gevallen na 2011. In de Verenigde Staten zijn vier gevallen van vCJD gediagnosticeerd, en in Canada twee, maar geen van de gevallen vond zijn oorsprong in Noord-Amerika.

Ongeveer 1 op 2.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk heeft het abnormale prioneiwit dat bij vCJD voorkomt, maar zij hebben geen symptomen. Er bestaat enige bezorgdheid dat als deze mensen bloed doneren of een chirurgische ingreep ondergaan, andere mensen besmet kunnen raken. Nieuwe criteria voor het screenen van bloeddonoren, die specifiek betrekking hebben op vCJD, kunnen het risico op overdracht van vCJD door besmette mensen echter verder verminderen. Buiten Frankrijk en het Verenigd Koninkrijk is dit risico al zeer gering.

De gekkekoeienziekte is gemeld bij enkele Noord-Amerikaanse runderen (4 in de Verenigde Staten en 19 in Canada).

CJD verkregen tijdens een medische ingreep   
CJD kan ook worden verkregen tijdens een medische ingreep (iatrogene CJD genoemd). Het kan bijvoorbeeld worden verkregen wanneer een van de volgende handelingen wordt verricht:

  • een hoornvlies of eventueel ander weefsel van een donor met CJD wordt getransplanteerd
  • er wordt een hersenoperatie uitgevoerd met instrumenten die eerder zijn gebruikt bij operaties bij een persoon met CJD
  • voor de behandeling wordt een stof gebruikt die afkomstig is van een persoon met CJD
  • bloed van een persoon met CJD wordt gebruikt bij een bloedtransfusie

Routinematige reinigings- en sterilisatieprocedures vernietigen prionen niet. Bleekmiddel is echter wel effectief.

Iatrogene CJD is verkregen bij gebruik van hormonen afkomstig van de menselijke hypofyse als behandeling. De ziekte ontwikkelde zich bijvoorbeeld bij sommige kinderen die werden behandeld met groeihormoon dat was afgeleid van hypofyses van kadavers die prionen bevatten. Deze hormonen worden nu genetisch gemanipuleerd in plaats van uit kadavers bereid, zodat er niet langer een risico op CJD bestaat.

Slechts drie mensen kregen vCJD door transfusie van besmet bloed en ontwikkelden symptomen. Eén andere persoon kreeg besmet bloed maar ontwikkelde geen symptomen. In alle gevallen was de ziekte verkregen van donoren met de variantvorm. Het laatste geval werd in 2007 gemeld.

Symptomen   
De meest voorkomende beginsymptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob - geheugenverlies en verwardheid - kunnen lijken op die van andere vormen van dementie, zoals de ziekte van Alzheimer. Deze symptomen treden bij de meeste mensen met CJD als eerste op, maar ontwikkelen zich uiteindelijk bij alle getroffenen. Bij anderen is het eerste symptoom een verlies van spiercoördinatie (ataxie). Bij mensen met vCJD zijn de eerste symptomen eerder psychiatrische symptomen (zoals angst of depressie) dan geheugenverlies. De latere symptomen zijn bij beide vormen vergelijkbaar.

Of de symptomen zich nu geleidelijk of abrupt ontwikkelen, het geestelijk functioneren gaat steeds verder achteruit, wat vaak leidt tot symptomen als verwaarlozing van de persoonlijke hygiëne, lusteloosheid en prikkelbaarheid. Sommige mensen worden snel moe en slaperig. Anderen kunnen niet in slaap vallen.

Spieren beginnen meestal onwillekeurig en snel te schokken (myoclonus genoemd) tijdens de eerste 6 maanden na het begin van de symptomen. Spieren kunnen trillen, en mensen kunnen onhandig en ongecoördineerd worden. Lopen wordt onvast, met als resultaat waggelen (vergelijkbaar met het lopen van een persoon die dronken is). Bewegingen kunnen traag zijn. Stoornissen in de spiercontrole kunnen leiden tot ongewone houdingen, zoals het naar voren en opzij draaien van de romp of ledematen. Spieren kunnen schokken wanneer ze gestrekt worden. Sommige mensen hebben hallucinaties en toevallen.

Mensen schrikken gemakkelijk, en de daaruit voortvloeiende reacties, zoals springen bij het horen van een hard geluid, zijn overdreven. Schrikken kan spierschokken uitlokken.

De spieren die de ademhaling en het hoesten regelen, zijn meestal aangetast, waardoor het risico op longontsteking toeneemt.

Het zicht kan wazig of zwak worden.

De symptomen verergeren, gewoonlijk veel sneller dan bij de ziekte van Alzheimer, wat leidt tot ernstige dementie.

De meeste mensen met CJD overlijden binnen 6 tot 12 maanden na het optreden van de symptomen. Ongeveer 10 tot 20% van de mensen overleeft 2 jaar of langer. Mensen met vCJD overleven gewoonlijk ongeveer 18 maanden. De doodsoorzaak is vaak een longontsteking.

Mensen kunnen 10 tot 20 jaar nadat ze vCJD hebben opgelopen nog geen symptomen hebben.

Diagnose   

  • beeldvorming met magnetische resonantie
  • analyse van cerebrospinaal vocht (verkregen door een ruggenprik)
  • elektro-encefalografie

Artsen denken aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bij oudere mensen als alle volgende verschijnselen aanwezig zijn:

  • de mentale functie gaat snel achteruit
  • onwillekeurig schokken van de spieren
  • hun manier van lopen is onvast en wankelend
  • andere vormen van dementie zijn door routineonderzoek uitgesloten

Artsen kunnen vCJD vermoeden bij jongere mensen die typische symptomen vertonen en die verwerkt rundvlees hebben gegeten in het Verenigd Koninkrijk of in andere landen waar de gekkekoeienziekte is voorgekomen of waar rundvlees uit het Verenigd Koninkrijk wordt ingevoerd. Zij kunnen familiale CJD vermoeden wanneer jongere mensen familieleden hebben met CJD.

De diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan moeilijk zijn. Andere aandoeningen veroorzaken soortgelijke symptomen, dus controleren artsen op dergelijke aandoeningen, met name die welke kunnen worden behandeld.

De nuttigste test is beeldvorming met magnetische resonantie (MRI). Hiermee kunnen karakteristieke veranderingen in de hersenen worden opgespoord, waaronder enkele die alleen voorkomen bij mensen met vCJD.

Een ruggenprik (lumbaalpunctie) kan worden gedaan om een monster van het hersenvocht te verkrijgen, dat op prionen wordt onderzocht. Met deze test kunnen minieme hoeveelheden prionen in het hersenvocht worden opgespoord en kan CJD dus beter worden opgespoord dan met andere tests. Met een soortgelijke urinetest kan CJD worden opgespoord.

Elektro-encefalografie (EEG) wordt meestal gedaan om te controleren op karakteristieke afwijkingen in de elektrische activiteit van de hersenen, die bij 70% van de mensen met CJD voorkomen. Deze veranderingen treden echter pas laat in de ziekte op en zijn niet altijd aanwezig.

Gewoonlijk hoeft bij mensen tijdens hun leven geen monster van het hersenweefsel onder een microscoop te worden onderzocht (biopsie). Onderzoek na het overlijden (autopsie) is echter van cruciaal belang om de diagnose en het type prionziekte te bevestigen.

Preventie   
Omdat er geen effectieve behandeling voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bestaat, is het van essentieel belang de verspreiding ervan te voorkomen. Alleen verworven CJD kan worden voorkomen.

Beroepsbeoefenaars in de gezondheidszorg doen het volgende om de verspreiding van CJD of vCJD te voorkomen:

  • gezondheidswerkers die omgaan met vloeistoffen en weefsels van besmette of mogelijk besmette personen, dragen handschoenen en gezichtsmaskers
  • vernietig of gebruik strikte methoden om materialen (zoals chirurgische instrumenten) te ontsmetten die in contact komen met besmet of mogelijk besmet weefsel (routinematige reiniging en sterilisatieprocedures vernietigen geen prionen)
  • gebruik alleen synthetisch menselijk groeihormoon, in plaats van groeihormoon afkomstig van de hypofyses van kadavers
  • geen bloeddonaties of hoornvliezen of andere weefsels voor transplantatie aanvaarden van mensen die aan CJD of vCJD blootgesteld zijn of kunnen zijn geweest

Volksgezondheidsfunctionarissen doen het volgende om de verspreiding van vCJD, verkregen door het eten van besmet rundvlees, te voorkomen:

  • controleer runderen regelmatig op boviene spongiforme encefalopathie (gekkekoeienziekte)
  • slacht besmette runderen
  • strikte regulering van wat er in diervoeder gaat voor dieren die mensen eten, zoals runderen, schapen en geiten

Het Amerikaanse ministerie van Landbouw (USDA) controleert momenteel elke maand een steekproef van runderen op boviene spongiforme encefalopathie.

Behandeling   

  • geneesmiddelen om de symptomen te verlichten

CJD kan momenteel niet worden genezen en de voortgang ervan kan niet worden vertraagd. De ziekte is dodelijk, meestal binnen enkele maanden of enkele jaren. Bepaalde geneesmiddelen kunnen echter worden toegediend om de symptomen te verlichten. Zo kunnen het antiziekmiddel valproaat en het angstremmende middel clonazepam de spierschokken verminderen. Kalmerings- of antipsychotica kunnen soms helpen om mensen die angstig zijn te kalmeren.

Algemene steun en zorg voor de persoon en familieleden zijn belangrijk. Dagverblijven, respijtzorg en langdurige zorg kunnen nuttig zijn. De CJD Foundation biedt ondersteuning en informatie (zie Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

Wist u dat...
De menselijke vorm van de gekkekoeienziekte (variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob), die wordt veroorzaakt door het eten van besmet vlees, is in totaal bij slechts 232 mensen voorgekomen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 5 januari 2022
  Einde van de pagina