| Erfelijke neuropathie met druk-verlammingen | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| Tomaculeuze Neuropathie | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Erfelijke neuropathie met drukklachten is een erfelijke aandoening waarbij zenuwen steeds gevoeliger worden voor druk, letsel en gebruik. |
- bij deze aandoening raken zenuwen gemakkelijk beschadigd door lichte druk of letsel of door herhaaldelijk gebruik
- in het getroffen gebied treden gevoelloosheid, tintelingen en zwakte op
- elektromyografie en genetisch onderzoek helpen bij het stellen van de diagnose
- mensen moeten activiteiten die de symptomen veroorzaken vermijden of aanpassen en polsspalken en elleboogkussens kunnen helpen door de druk op de aangedane zenuwen te verminderen
Bij deze erfelijke neuropathie zijn de perifere zenuwen gevoelig voor schade door relatief lichte druk of letsel of door herhaaldelijk gebruik.
Meestal begint deze neuropathie tijdens de adolescentie of jongvolwassenheid, maar het kan op elke leeftijd beginnen. Het treft beide geslachten in gelijke mate.
Erfelijke neuropathie met gevoeligheid voor drukverlammingen erft meestal over als een autosomale (niet geslachtsgebonden) dominante eigenschap. Dat wil zeggen dat er maar één gen van één ouder nodig is om de ziekte te ontwikkelen.
Oorzaak
Bij deze neuropathie verliezen zenuwen hun myelineschede (demyelinisatie genoemd) en versturen ze geen normale zenuwimpulsen.
(De myelineschede functioneert een beetje zoals isolatie rond elektrische draden, waardoor zenuwimpulsen snel kunnen reizen).
Symptomen
Erfelijke neuropathie met drukverlammingen treft vaak zenuwen die dichtbij het lichaamsoppervlak in de buurt van een bot lopen. De volgende zenuwen worden bijvoorbeeld vaak
aangetast:
- de peroneus bij de knie, wat leidt tot peroneusverlamming
- de nervus ulnaris in de elleboog, wat resulteert in nervus ulnaris verlamming
- de n. medianus in de pols, zoals voorkomt bij carpaal tunnel syndroom
Er treedt periodiek gevoelloosheid, abnormaal gevoel (zoals tintelingen) of zwakte op in het getroffen gebied. Een peroneusverlamming verzwakt bijvoorbeeld de spieren die de voet optillen. Hierdoor kunnen mensen het voorste deel van hun voet niet optillen (een aandoening die 'klapvoet' wordt genoemd) en kan het voorste deel van de voet over de grond slepen als ze lopen.
De symptomen variëren van onmerkbaar en mild tot ernstig en invaliderend. Episoden kunnen enkele minuten tot maanden duren. Ze kunnen terugkomen, soms met verschillende zenuwen.
Na een episode herstelt ongeveer de helft van de getroffen mensen volledig en de rest heeft meestal milde symptomen.
Diagnose
- elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek
- genetisch onderzoek
Artsen kunnen moeite hebben om de diagnose erfelijke neuropathie met drukverlamming te stellen omdat de symptomen komen en gaan. Elektromyografie, zenuwgeleidingsonderzoek en genetisch onderzoek helpen bij het stellen van de diagnose.
In zeldzame gevallen is een biopsie van een zenuw nodig om te zoeken naar zwellingsgebieden langs de zenuw die typisch voorkomen bij erfelijke neuropathie.
Behandeling
- vermijden van activiteiten die symptomen veroorzaken
- polsspalken en elleboogbeschermers
Activiteiten die symptomen veroorzaken moeten worden vermeden of aangepast.
Steunen, zoals polsspalken en elleboogkussens, kunnen de druk verminderen, nieuw letsel voorkomen en de zenuw in staat stellen zichzelf na verloop van tijd te herstellen.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 01 augustus 2023 |