| Limb-girdle dystrofie | meer botten, spieren, gewrichten meer kinderen |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Spierdystrofieën zijn een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij een of meer genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie defect zijn, wat leidt tot spierzwakte en spierverspilling (dystrofie) van verschillende ernst.
Als groep zijn limb-girdle dystrofiën de 4e meest voorkomende erfelijke spierziekte. Deze dystrofieën treffen 2 tot 10 van de 100.000 mensen. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen.
Vormen van limb-girdle dystrofie kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd omdat er verschillende genen bij betrokken kunnen zijn. Soms is slechts één defect gen nodig, dat van beide ouders kan worden geërfd (autosomaal dominant). Soms moet een defect gen van beide ouders worden geërfd (autosomaal recessief).
Limb-girdle dystrophy veroorzaakt zwakte in de spieren van het bekken (Leyden-Möbius spierdystrofie) of de schouder (Erb spierdystrofie). Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. Deze erfelijke aandoeningen beginnen vaak in de vroege kinderjaren, maar soms pas op volwassen leeftijd. Ze veroorzaken zelden ernstige zwakte.
Diagnose
- genetische test
- spierbiopsie
De diagnose van limb-girdle dystrofie is gebaseerd op de karakteristieke symptomen, de leeftijd waarop de symptomen begonnen en de familiegeschiedenis.
Artsen doen meestal een spierbiopsie en genetische tests om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
- behoud van functie en voorkomen van contracturen (kramp)
De behandeling van limb-girdle dystrofie is gericht op het behoud van de spierfunctie en het voorkomen dat de spieren bevriezen in permanente, gebogen posities, contracturen genaamd.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 18 april 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |