Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version. Lees meer over de Merck Manuals. Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. "Aangeboren betekent "aanwezig bij de geboorte". (Zie ook Inleiding tot Geboorteafwijkingen van het gezicht, botten, gewrichten en spieren).
Een gespleten lip en een gespleten gehemelte komen vaak samen voor. Het zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van de schedel en het gezicht, die ongeveer 2 op de 1.000 baby's treffen. Oorzaak Het gebruik van tabak, alcohol, illegale drugs of bepaalde medicijnen door de moeder tijdens de zwangerschap kan het risico op een baby met een gespleten lip of een gespleten gehemelte verhogen. Een tekort aan foliumzuur is een andere factor, vooral vanaf de conceptie tot en met het eerste trimester van de zwangerschap. Foliumzuur is een vitamine die nodig is voor de normale ontwikkeling van een foetus. Vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, moeten foliumzuursupplementen nemen om het risico op een baby met een geboorteafwijking te verkleinen. Vrouwen die bepaalde medicijnen gebruiken, zoals medicijnen tegen epilepsie, moeten mogelijk een hogere dosis foliumzuursupplementen nemen omdat deze medicijnen het foliumzuurmetabolisme verstoren, waardoor het foliumzuurgehalte in het bloed daalt. Als een moeder een gespleten lip of een gespleten gehemelte heeft of een eerstegraads familielid (zoals een ouder of broer of zus) met een gespleten lip of een gespleten gehemelte, heeft haar baby een verhoogd risico om ook met een afwijking geboren te worden. Diagnose
Artsen kunnen de afwijkingen meestal vaststellen tijdens een lichamelijk onderzoek. Een baby met een gespleten lip of gehemelte moet worden geëvalueerd door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde kwaliteiten of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen). Genetische tests van een monster van het bloed van de baby kunnen worden gedaan om te zoeken naar chromosoom- en genafwijkingen. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en om andere oorzaken uit te sluiten. Behandeling
Vóór de operatie zijn er verschillende opties beschikbaar om baby's te helpen beter te eten, afhankelijk van de misvorming. Opties zijn onder andere het gebruik van speciaal ontworpen flessenspenen, een tandheelkundig apparaat dat het gehemelte tijdelijk kan afsluiten zodat baby's beter kunnen zuigen, een flesvoeding die kan worden dichtgeknepen om flesvoeding toe te dienen en een kunstgehemelte dat kan worden gevormd aan de bovenkant van de mond van het kind. Een gespleten lip en een gespleten gehemelte worden met een operatie gecorrigeerd. Het tijdstip van de operatie hangt af van de misvorming en van het kind. Voor een gespleten gehemelte wordt vaak een procedure in twee fasen uitgevoerd. De gespleten lip, neus en het zachte gehemelte (het gladde zachte achterste deel van het gehemelte) worden op de leeftijd van 3 tot 6 maanden gerepareerd. Daarna wordt het harde gehemelte (het geribbelde harde voorste deel van het gehemelte) gerepareerd op een leeftijd van 15 tot 18 maanden. Tandheelkundige en orthodontische behandeling, logopedie en begeleiding kunnen nodig zijn als het kind ouder is. De kans op een gespleten lip en een gespleten gehemelte kan worden verminderd als een vrouw foliumzuur slikt vóór de zwangerschap en tijdens het 1e trimester van de zwangerschap. Omdat abnormale genen betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van een gespleten lip of gespleten gehemelte, kunnen getroffen families baat hebben bij genetisch advies. Bronnen:
|