| Myotone dystrofie | meer kinderen meer botten, spieren, gewrichten |
| Steinert ziekte | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Myotonie verwijst naar vertraagde ontspanning na spiercontractie, wat spierstijfheid kan veroorzaken. Spierdystrofieën zijn een groep erfelijke spieraandoeningen
waarbij één of meer genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie defect zijn, wat leidt tot spierzwakte en spierverspilling (dystrofie)
van verschillende ernst.
Myotone dystrofie is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één aangetaste ouder nodig is om de eigenschap door te geven aan het nageslacht. Deze dystrofie treft mannen en vrouwen en ongeveer 1 op de 8.000 mensen.
Symptomen van myotone dystrofie
De symptomen van myotone dystrofie beginnen tijdens de adolescentie of jonge volwassenheid.
De aandoening veroorzaakt myotonie. Myotonie is een vertraging in het vermogen om de spieren te ontspannen nadat ze zijn samengetrokken. Andere belangrijke symptomen zijn zwakte en verspilling van arm- en beenspieren (vooral in de handen) en spieren in het gezicht. Ook hangende oogleden komen vaak voor. Ook de hartspier wordt zwak (cardiomyopathie) en het hartritme kan abnormaal worden.
De symptomen van myotone dystrofie beginnen tijdens de adolescentie of jonge volwassenheid en kunnen variëren van mild tot ernstig. Mensen met de ernstigste vorm van de aandoening hebben extreme spierzwakte en vele andere symptomen, waaronder staar, kleine testikels (bij mannen), vroegtijdige kaalheid aan de voorkant (bij mannen), onregelmatige hartslag, diabetes en verstandelijke beperking. Ze sterven meestal op ongeveer 54-jarige leeftijd.
Aangeboren myotone dystrofie
Moeders met myotone dystrofie kunnen kinderen krijgen met een ernstige vorm van myotonie die tijdens de kinderjaren ontstaat.
Deze aandoening heet congenitale myotone dystrofie, die niet verward moet worden met myotonia congenita, wat een aparte aandoening is.
Zuigelingen met congenitale myotone dystrofie hebben een sterk verminderde spiertonus (hypotonie, of "slapheid"), voedings- en ademhalingsproblemen,
misvormde botten, gezichtszwakte, en vertragingen in de ontwikkeling van denkprocessen en fysieke beweging. Tot 40% van de zuigelingen overleeft het niet,
meestal door ademhalingsproblemen (respiratoir falen) en eventueel cardiomyopathie. Tot 60% van de overlevenden heeft een verstandelijke beperking.
Diagnose
- genetisch onderzoek
De diagnose van myotone dystrofie is gebaseerd op de karakteristieke symptomen, de leeftijd waarop de symptomen begonnen en de familiegeschiedenis.
Genetische tests worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Behandeling van myotone dystrofie
- medicijnen om de spierstijfheid te verlichten
Behandeling van myotone dystrofie met mexiletine of andere geneesmiddelen (bijvoorbeeld lamotrigine, fenytoïne of carbamazepine) kan de stijfheid verlichten, maar deze geneesmiddelen verlichten niet de zwakte, het meest hinderlijke symptoom voor de persoon. Bovendien heeft elk van deze geneesmiddelen ongewenste bijwerkingen. De enige behandeling voor spierzwakte is ondersteunende maatregelen, zoals enkelbraces (bij klapvoet) en andere hulpmiddelen.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 18 april 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |