| Noonan Syndroom | meer kinderen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Het Noonan syndroom is een genetische afwijking die een aantal lichamelijke afwijkingen veroorzaakt, waaronder een korte gestalte, hartafwijkingen en een abnormaal uiterlijk.
Een gen is een segment van desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevat de code voor een specifiek eiwit dat functioneert in een of meer soorten cellen in het lichaam. Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit moet zien en hoe het moet functioneren.
Oorzaak
Noonan syndroom kan worden geërfd van een ouder die een aangedaan gen heeft of kan spontaan optreden bij een kind van wie de ouders niet aangedaan zijn. Een van de verschillende genen kan betrokken zijn. Het Noonan syndroom komt relatief vaak voor, bij ongeveer 1 op de 1.000 tot 2.500 mensen. Zowel jongens als meisjes kunnen worden getroffen.
Symptomen
Kinderen kunnen nekzwelling, laag aangezette oren, hangende oogleden, wijd uit elkaar staande ogen, verkorte vierde (ring) vingers, een hoog gehemelte en hart- en bloedvatafwijkingen hebben. Er kunnen gehoorproblemen optreden en de intelligentie kan aangetast zijn. De meeste getroffen mensen zijn klein. Jongens kunnen onderontwikkelde of onbesneden testikels hebben. De puberteit kan zowel bij jongens als meisjes vertraagd zijn, en jonge mannen met Noonan syndroom kunnen een laag testosterongehalte hebben en onvruchtbaar zijn. Meisjes beginnen meestal wat later te menstrueren dan niet aangedane meisjes, maar de vruchtbaarheid is doorgaans normaal.
Diagnose
Om de diagnose Noonan syndroom te bevestigen, worden genetische tests gedaan.
Behandeling
- chirurgische reparatie van hartafwijkingen
- groeihormoon therapie
Er is geen genezing voor het Noonan syndroom. Wel kunnen enkele specifieke symptomen en problemen die door het syndroom worden veroorzaakt, worden behandeld. Artsen controleren en repareren hartafwijkingen als dat nodig is.
De groei kan worden gestimuleerd door behandeling met groeihormoon. Na een bevredigende groei kan behandeling met testosteron helpen bij jongens met onderontwikkelde teelballen.
Kinderen van wie vermoed wordt dat ze het Noonan syndroom hebben, moeten worden gescreend op hart-, gezichts- en gehoorproblemen.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 5 januari 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |