| Osteogenesis imperfecta | meer kinderen |
|
|
 |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- typische symptomen zijn zwakke botten die gemakkelijk breken
- de diagnose wordt gesteld op basis van röntgenfoto's
- het type dat in de kindertijd voorkomt, is dodelijk
- bepaalde geneesmiddelen en injecties kunnen helpen de botten te versterken
Osteogenesis imperfecta is de bekendste aandoening van een groep aandoeningen die de botgroei verstoren. Deze aandoeningen worden osteodysplasieën genoemd. Bij osteogenesis imperfecta is de synthese van collageen, een van de normale bestanddelen van bot, verstoord. De botten worden zwak en breken gemakkelijk. Er zijn 4 hoofdtypen van osteogenesis imperfecta.
Symptomen
Osteogenesis imperfecta kan variëren van mild tot ernstig. De meeste mensen met osteogenesis imperfecta hebben broze botten, en ongeveer 50 tot 65% heeft gehoorverlies. Osteogenesis imperfecta veroorzaakt bij sommige mensen dat het oogwit ( sclerae) blauw wordt. De blauwe kleur ontstaat doordat de aderen onder de abnormaal dunne sclerae (buitenste omhulsel van de oogbol) zichtbaar worden. De sclerae zijn dunner dan normaal omdat het collageen niet goed is gevormd. Kinderen kunnen verkleurde en slecht ontwikkelde tanden hebben (dentinogenesis imperfecta genoemd), afhankelijk van het type osteogenesis imperfecta. Soms ontwikkelen zich hart- of longziekten bij kinderen met osteogenesis imperfecta.
Type I osteogenesis imperfecta is de mildste vorm. Sommige kinderen hebben alleen symptomen van blauwe sclerae en spier- en gewrichtspijn door losse gewrichten. Kinderen met dit type kunnen een verhoogd risico hebben op fracturen tijdens de kindertijd.
Type II osteogenesis imperfecta is het ernstigste type en veroorzaakt de dood. Zuigelingen worden meestal geboren met veel gebroken botten. De schedel kan zo zacht zijn dat de hersenen niet beschermd zijn tegen de druk die tijdens de bevalling op het hoofd wordt uitgeoefend. Deze zuigelingen hebben verkorte armen en benen en blauwe sclerae. Zuigelingen met dit type kunnen vóór de bevalling of binnen de eerste dagen of weken van hun leven overlijden.
Type III osteogenesis imperfecta is het ernstigste type dat niet tot de dood leidt. Kinderen met dit type zijn erg kort en hebben krommingen van de wervelkolom en frequente fracturen. Bij dit type breken de botten vaak na zeer kleine verwondingen, meestal wanneer kinderen beginnen te lopen. Deze kinderen hebben ook een grote schedel en een driehoekige gezichtsvorm, veroorzaakt door overontwikkeling van het hoofd en onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen. Misvormingen van de borstkas komen vaak voor. De kleur van de sclerae varieert.
Type IV osteogenesis imperfecta is een matig type. Kinderen met dit type hebben botten die gemakkelijk breken tijdens de kindertijd vóór de puberteit. De sclerae zijn meestal wit. Kinderen zijn kort. Kinderen met dit type kunnen baat hebben bij behandeling.
Diagnose
- prenatale echografie
- evaluatie door een arts
- soms analyse van cellen of genetisch onderzoek
Vóór de geboorte kan de ernstigste en dodelijkste vorm van osteogenesis imperfecta bij zwangere vrouwen worden opgespoord door middel van een echografie.
Na de geboorte baseren artsen de diagnose van osteogenesis imperfecta op de symptomen en op lichamelijk onderzoek.
Als de diagnose niet duidelijk is, kunnen artsen een stukje huid wegnemen voor onderzoek onder een microscoop (biopsie) om een type bindweefselcel (fibroblasten) te analyseren of ze kunnen een bloedmonster nemen om bepaalde genen te analyseren.
Röntgenfoto's kunnen een abnormale botstructuur aantonen die wijst op osteogenesis imperfecta.
Een test, audiometrie genaamd, wordt vaak tijdens de kindertijd gedaan om het gehoor te controleren.
Behandeling
- groeihormoon
- bisfosfonaten
Groeihormooninjecties kunnen kinderen met type I en IV helpen.
Een soort geneesmiddel, bisfosfonaat genaamd, kan helpen de botten te versterken en de pijn en de frequentie van fracturen te verminderen. Bisfosfonaten kunnen via een ader worden toegediend (pamidronaat) of via de mond worden ingenomen (alendronaat).
De behandeling van botbreuken is vergelijkbaar met die voor kinderen die de aandoening niet hebben. Echter, gebroken botten kunnen misvormd raken of niet groeien. Als gevolg hiervan kan de groei van het lichaam permanent worden belemmerd bij kinderen met veel botbreuken, en misvormingen komen vaak voor. Het kan nodig zijn de botten te stabiliseren met inwendige metalen staven. Fysiotherapie en ergotherapie helpen fracturen te voorkomen en de functie te verbeteren. Het nemen van maatregelen om zelfs kleine verwondingen te voorkomen, kan fracturen helpen voorkomen.
Sommige kinderen met gehoorverlies kunnen baat hebben bij een cochleair implantaat (een apparaat dat geluidsgolven omzet in elektrische signalen die het doorstuurt naar elektroden die in het binnenoor zijn geïmplanteerd).
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.1617-1618
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 21 augustus 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |